大数据与精准医学

精准医学是以生物医学特别是多组学数据为基础，根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，制订个性化的精；隹预防、精准诊断和精准治疗方案，是大数据具应用前景的领域之一，同时也体现了临床实践发展的新方向。
《大数据与精准医学/精准医学基础系列》围绕“生物大数据到精准医学实现”的全过程，介绍了生物大数据的基本概念、大数据研究中的共性方法论、健康人群队列研究、临床大数据及其标准化、组学大数据及其标；隹化、大数据的挖掘与融合分析、精准医学知识库及临床决策支持系统等关键性技术方法。同时还介绍了生物大数据在精准医学研究中的成功应用实例，包括遗传病与精准医学、药物基因组学与精准用药、基于组学大数据的肿瘤精准医学、HLA基因多态性与药物不良反应、基于大数据的新药研发、精准医学与美国FDA监管作用等，为从事大数据与精；隹医学研究的读者提供较为全面的参考。

1 总论
1.1 大数据的概念、发展背景及现状
1.1.1 大数据的概念与特征
1.1.2 生物大数据的概念与类型
1.1.3 我国生物大数据的现状与前景
1.2 生物大数据与精准医学
1.2.1 精准医学的定义
1.2.2 美国精准医学的发展
1.2.3 其他国家精准医学的发展
1.2.4 我国精准医学的发展
1.3 生物大数据研究面临的问题与挑战
1.3.1 高维基因组学数据的处理与标准化
1.3.2 健康医疗数据的标准化
1.3.3 非结构化数据的转换与分析
1.3.4 基因组数据与临床表型数据的集成与融合
1.3.5 提高生物标志物的，临床转化应用性需要标准化的分析流程
1.3.6 生物大数据的高效存储与共享对现有网络技术提出了新的要求
1.3.7 生物大数据的伦理
参考文献
2 大数据研究的共性方法论
2.1 非结构化数据的转换与处理
2.1.1 概述
2.1.2 数据模型
2.1.3 分布式存储
2.1.4 并行处理模型
2.2 人一机交互技术与数据可视化
2.2.1 人一机交互技术
2.2.2 大数据可视化
2.2.3 基因组的可视化
2.2.4 分子结构的可视化
2.3 深度学习
2.3.1 概述
2.3.2 深度学习的基本思想
2.3.3 深度学习开发框架
2.4 大数据的传输与信息安全
2.4.1 概述
2.4.2 数据高速传输技术
2.4.3 数据传输中的隐私与信息安全
参考文献
3 健康人群队列研究
3.1 国际大型队列的现状与发展历程
3.2 中国大型队列现状
3.2.1 泰州队列的数据采集与管理
3.2.2 队列基线调查数据采集
3.2.3 队列随访数据采集
3.2.4 队列数据清理
3.2.5 队列数据信息平台建立与管理
3.2.6 大型队列数据的共享与应用
3.3 大型队列数据在精准医学时代的挑战与机遇
3.3.1 大型队列数据面临的挑战
3.3.2 大型队列数据面临的机遇
参考文献
4 临床大数据及其标准化
4.1 临床大数据的来源
4.2 临床大数据的标准化
4.2.1 ICD-10标准
4.2.2 HL7卫生信息交换标准
4.2.3 其他数据标准
4.3 临床大数据的整合利用
4.3.1 美国i2b2及相关研究
4.3.2 欧洲EHR4CR研究项目
参考文献
5 组学大数据及其标准化
5.1 基因芯片与测序技术质量控制研究计划
5.1.1 基因芯片技术质量控制计划MAQC-Ⅰ
5.1.2 基因芯片技术质量控制计划MAQC-Ⅱ
5.1.3 基因芯片技术质量控制计划MAQC-Ⅲ／SEQC
……
6 大数据的挖掘和融合分析
7 精准医学知识库
8 精准医学临床决策支持系统
9 遗传病与精准医学
10 药物基因组学与精准用药
11 基于组学大数据的肿瘤精准医学