可治性罕见病

字数: 1118千字
装帧: 平装
出版社: 上海交通大学出版社
作者: 陈静
出版日期: 2017-02-01
商品条码: 9787313164513
版次: 1
开本: 16开
页数: 614
出版年份: 2017

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内容简介

罕见病是发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术和手段极其复杂的一类疾病。各国对于罕见病的定义不一，我国定义为：患病率低于1500000或新生儿发病率低于110000。由于罕见病发病率低，而且大多数的疾病累及多个器官系统，临床医生对相应的疾病缺乏全面系统的了解，患者的就医、诊疗常常面临极大的困难。目前我国尚缺乏罕见病的诊疗指南或临床参考书籍，使得罕见病的诊断和预防干预措施严重滞后。为此，在上海市罕见病防治基金会的组织下，我们联合靠前各个领域的相关专家编写了这本“可治性罕见病”。本书由上篇和下篇两部分组成，共涉及117种疾病。上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录（2016年版）”，包括56种疾病，下篇为其余61种可明确诊断、具有可行治疗方案的疾病。本书在介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案的基础上，附有各种疾病的典型病例介绍，包括特征性的躯体异常及基因异常图片等，以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。