医学遗传与优生

《医学遗传与优生》遵循“以就业为导向、以能力为本位、以发展技能为核心”的编写理念，根据实际教学内容，设置了走进医学遗传与优生、遗传的分子学基础和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病、优生学基础、遗传优生咨询、临床常见的遗传病和出生缺陷共八个专题。在介绍理论知识的同时，引入了大量典型的案例；同时，在专题学习后，增设了“知识链接”、“活动体验”、“模拟咨询门诊”、“问题探讨”等栏目，以便使师生进行情境模拟教学。全书突出了理论与实践相结合、教学与岗位培养相结合的特点。 《医学遗传与优生》供全国高职高专助产、护理、计划生育医学专业学生使用，亦可供从事妇幼保健和计划生育等工作人员参考。本书由罗纯，吴斌编著。

专题一 走进医学遗传与优生
内容一 医学遗传学概述
一、医学遗传学及其研究范围
二、医学遗传学研究现状
三、遗传病及其类型
内容二 优生学概述
一、优生学的概念
二、优生学的形成发展与研究范围
三、我国遗传病及出生缺陷的现状和危害性
四、我国现行的优生措施
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活动体验
问题探讨

专题二 遗传的分子学基础和细胞学基础
内容一 遗传物质的结构与功能
一、DNA的结构与功能
二、RNA的结构与功能
内容二 人类染色体
一、人类染色体的形态结构与类型
二、人类染色体的识别
三、性染色质
内容三 基因
一、基因的概念与种类
二、真核生物基因的结构
三、基因的功能
四、基因突变
内容四 细胞增殖
一、体细胞增殖的主要方式--有丝分裂
二、生殖细胞的增殖方式--减数分裂
三、配子发生与性别决定
内容五 细胞分化
一、细胞分化中的发育潜能变化
二、克隆与细胞核移植
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活动体验
问题探讨

专题三 单基因遗传与单基因病
内容一 遗传的基本规律
一、分离定律及其应用
二、自由组合定律及其应用
三、连锁互换定律及其应用
内容二 单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
三、X连锁隐性遗传病
四、X连锁显性遗传病
五、Y连锁遗传病
内容三 影响单基因病分析的若干因素
一、遗传异质性
二、基因的多效性
三、遗传早现
四、遗传印记
五、从性遗传与限性遗传
六、表型模拟
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模拟单基因病咨询门诊
问题探讨

专题四 多基因遗传与多基因病
内容一 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
二、多基因假说
三、多基因遗传的特点
内容二 多基因病
一、易患性、发病阈值与遗传度
二、多基因病的遗传特点
三、多基因病再发风险的评估
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活动体验
问题探讨

专题五 染色体畸变与染色体病
内容一 染色体畸变
一、染色体数目畸变
二、染色体结构畸变
内容二 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
三、两性畸形
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模拟染色体病咨询门诊

专题六 优生学基础
内容一 影响优生的非遗传因素
一、环境因素对优生的影响
二、孕期营养与优生
三、孕妇疾患对胎儿的影响
四、孕妇心理因素对胎儿的影响
五、妊娠期用药对胎儿的影响
六、孕妇不良嗜好对胎儿的影响
七、胎教与优生
内容二 产前诊断
一、产前诊断的对象
二、产前诊断标本的采集技术
三、产前诊断的检查方法
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问题探讨

专题七 遗传优生咨询
内容一 遗传优生咨询概述
一、遗传咨询的对象和内容
二、优生咨询的对象和内容
三、遗传优生咨询的目的
四、遗传优生咨询的过程
内容二 Bayes定理在遗传病再发风险评估中的应用
一、夫妇双方之一的基因型不能准确断定时再发风险的评估
二、夫妇双方的基因型都不能准确断定时再发风险的评估
内容三遗传优生咨询范例
模拟遗传优生咨询门诊

专题八 临床常见的遗传病和出生缺陷
一、心血管系统遗传性疾病
二、神经和肌肉系统遗传性疾病
三、呼吸系统遗传性疾病
四、血液系统遗传性疾病
五、内分泌系统遗传性疾病
六、泌尿系统遗传性疾病
七、眼、耳、口腔遗传性疾病
八、骨骼系统遗传性疾病
九、皮肤和结缔组织遗传性疾病
十、出生缺陷

参考文献