医学遗传学

本教材的内容编排力图做到简明易懂、易学好教。第一部分是医学遗传学基础，在原版教材修编的基础上，新增加了DNA损伤的修复、多基因病研究进展、线粒体病、生态遗传学、药物基因组学、肿瘤基因组解剖计划、医学遗传学研究新领域等章节。第二部分是医学遗传学实验，其中精选了一些涉及细胞、分子及群体等层面的医学遗传学实验。书后主要参考文献除列出了传统的参考书目外，还增加了一些生物医学网站，鼓励学生在知识的海洋里自由遨游。本教材还配有一本《医学遗传学学习指导》，以便于学生自学和自测，加深理解和巩固所学的医学遗传学理论和知识。本教材的编写继承原版教材的宗旨和理念：紧持基本知识、基本理论和基本技能的培养原则，同时介绍医学遗传学的新进展，以开拓学生的思维。

第一章  概论   第一节  遗传病概述    一、遗传病的概念    二、遗传病的特征    三、遗传病的分类 第二节  医学遗传学及其研究领域 第三节  医学遗传学的发展简史 一、医学遗传学的萌芽 二、细胞遗传学的发展 三、生化遗传学的发展 四、分子遗传学的发展 五、临床遗传学的发展 第四节  医学遗传学的任务和展望 第二章  遗传的分子基础 第一节  基因的概念 一、DNA是遗传物质 二、DNA的分子组成和结构 三、基因的概念与特性 第二节  基因的分类和结构 一、基因的分类 二、基因的分子结构 三、人类基因组 第三节  基因的功能 一、遗传信息的储存 二、基因复制 三、基因表达 四、基因表达的调控 第四节  基因突变 一、基因突变的概念 二、基因突变的特性 三、基因突变的机制 四、基因突变的表型效应 五、DNA损伤的修复 第三章  遗传的细胞基础   第一节  染色质与染色体 一、染色质 二、人类染色体 第二节  细胞周期中的染色体行为 一、细胞周期 二、细胞分裂与染色体传递 三、生殖细胞的发生 四、人类的性染色体与性别决定 第四章  染色体畸变与染色体病 第一节  染色体畸变 一、染色体畸变发生的原因 二、染色体数目异常及其产生机制 三、染色体结构畸变及其产生机制 第二节  染色体病 一、常染色体病 二、性染色体病 第五章  单基因病 第一节  遗传的基本规律 一、分离定律 二、自由组合定律 三、连锁与互换定律 四、统计学原理在遗传分析中的应用 第二节  单基因遗传的基本概念和研究方法 一、基本概念     …… 第六章 线粒体遗传病 第七章 多基因病 第八章 群体遗传学 第九章 分子病与遗传性酶病 第十章 药物遗传学 第十一章 肿瘤遗传学 第十二章 遗传病的诊断和治疗 第十三章 遗传病的预防 第十四章 医学遗传学研究新领域 第二部分 医学遗传学实验

    第一章 概论   医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相互渗透和融合的一门边缘学科。它是现代医学的一个新领域。它研究人类疾病与遗传的关系，主要是研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、预防和治疗等，目的是控制遗传病在家庭中的再发，降低人群中遗传病的发生率，防止遗传病的扩散，提高人类的健康素质。     第一节  遗传病概述    一、遗传病的概念    遗传病（hereditary disease，inhcrited disease，genetic disease）是遗传物质改变所导致的疾病。细胞中的遗传物质主要存在于细胞核。此外，少数遗传物质存在于细胞质中的线粒体内，即线粒体DNA（mtDNA）。不管是核内遗传物质DNA分子改变，还是线粒体内mtDNA分子的改变，均可引起遗传病。 生物体各种性状的表达都是遗传物质和生长发育过程的各种环境因素相互作用的结果。医学研究表明，遗传因素和环境因素在人类各种疾病中所起的作用不同。根据其所起作用的大小，可将疾病分为三种情况：①环境因素起主导作用的疾病，如中毒、外伤、营养性疾病等；②遗传因素起主导作用的疾病，如先天愚型等染色体病，苯丙酮尿症、半乳糖血症等单基因病；③遗传因素和环境因素共同起作用，但各自比重在不同疾病中不同，例如多基因病。据研究报道，哮喘、精神分裂症等的遗传度为80％，表明遗传因素在这些疾病的发生中起重要作用，环境因素作用较小。而先天性心脏病、消化性溃疡等遗传度为30 9／6～40％，即遗传因素所起的作用 较小，环境因素作用较为重要（图1—1）。     ……