威尔斯眼遗传学手册--聚文网

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内容简介

本书的目的是为各种各样的眼遗传学问题提供一个基本且详细的参考，这有助于增加读者的知识面，同时也给读者实用的方法去诊断和鉴别诊断。本书每章都提供了遗传性眼病的背景信息，这些背景信息与该疾病的现代遗传学概念相关，并通过各种途径提供正确诊断的方法，同时还有经验和教训的分享。每个主题都以习题和答案结尾，在真实病例中测试读者的知识水平，在临床实践中他们可能会遇到这些问题。读者获得的遗传学基础知识可以应用于各种各样的遗传性眼病，从而帮助患者获得诊断并接受合适的遗传咨询。

前言
中文版前言
中文版序一
中文版序二
1 基础遗传学
2 遗传模式
3 基因检测
4 伦理问题
5 角膜营养不良
6 无虹膜
7 Peters异常
8 Axenfeld-Rieger疾病谱
9 原发性先天性青光眼和青少年开角型青光眼
10 儿童白内障
11 小眼球
12 马方综合征及其他引起晶状体脱位的疾病
13 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
14 Stickler综合征
15 VCAN玻璃体视网膜病变（侵蚀性玻璃体视网膜病变和Wagner综合征）
16 色素失禁症
17 视网膜色素变性
18 Llsher综合征
19 Bardet-Biedl综合征
20 视锥一视杆细胞营养不良
21 无脉络膜症
22 增强S-视锥细胞综合征和其他NR2E3相关视网膜营养不良
23 Stargardt病和其他ABCA4相关视网膜病变
24 Best卵黄样黄斑营养不良（Best病）
25 Leber先天性黑朦
26 全色盲
27 先天性静止性夜盲
28 青少年X连锁视网膜劈裂
29 视网膜母细胞瘤
30 视神经发育不全
31 Leber遗传性视神经病变
32 眼部复杂遗传性疾病
33 白化病
索引

威尔斯眼遗传学手册

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