临床神经遗传病学

作者以近期新的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节，包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图，具有“内容翔实，知识新颖，贴近临床，图文并茂，案例典型”的特色。

第一章医学遗传学概论1
第一节遗传学基本定律1
第二节遗传的物质基础1
第三节基因变异突变与解析3
第四节人类基因组计划和精准医学10
第二章神经遗传病基因诊断与遗传咨询12
第一节遗传方式与风险评估12
第二节遗传咨询的基本原则与流程16
第三节神经遗传病的基因诊断17
第四节产前与植入前遗传诊断19
第三章神经遗传病辅助检查22
第一节实验室生化检查22
第二节神经电生理检查23
第三节神经影像学检查25
第四节神经病理学检查37
第四章神经遗传病治疗46
第一节酶替代治疗46
第二节靶向药物治疗48
第三节神经调控治疗51
第四节细胞治疗53
第五节基因治疗56
第五章进行性肌营养不良症59
第一节假肥大型肌营养不良症59
第二节面肩肱型肌营养不良症69
第三节肢带型肌营养不良症75
第四节Emery-Dreifuss肌营养不良症85
第五节强直性肌营养不良症92
第六节眼咽型肌营养不良症97
第七节眼咽远端型肌病101
第六章先天性肌病105
第七章非肌营养不良性肌强直116
第八章线粒体病121
第九章原发性周期性麻痹137
第十章遗传性周围神经病145
第一节腓骨肌萎缩症145
第二节远端型遗传性运动神经病157
第三节遗传性感觉和自主神经病166
第四节复杂性遗传性周围神经病171
第十一章脊髓性肌萎缩症179
第十二章脊髓延髓肌萎缩症188
第十三章肌萎缩侧索硬化192
第十四章遗传性痉挛性截瘫205
第十五章遗传性共济失调216
第一节常染色体显性遗传小脑性共济失调216
第二节常染色体隐性遗传小脑性共济失调225
第三节发作性共济失调232
第十六章脆性X综合征和脆性X相关震颤共济失调综合征235
第十七章亨廷顿病240
第十八章神经元核内包涵体病247
第十九章肝豆状核变性254
第二十章脑组织铁沉积神经变性病260
第二十一章帕金森病268
第二十二章原发性震颤276
第二十三章肌张力障碍282
第二十四章痴呆293
第一节阿尔茨海默病293
第二节额颞叶痴呆302
第二十五章朊蛋白病312
第一节克-雅病及家族性克-雅病312
第二节格斯特曼综合征315
第三节致死性家族性失眠症315
第二十六章脑血管病318
第一节伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病318
第二节伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病和HTRA1基因相关性显性遗传脑小血管病324
第三节法布里病327
第四节脑淀粉样血管病330
第五节线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作334
第六节COL4A1和COL4A2基因相关脑血管病338
第二十七章癫痫342
第二十八章偏头痛358
第二十九章智力发育障碍364
第三十章孤独症谱系障碍382
第三十一章遗传代谢病389
第一节苯丙氨酸羟化酶缺乏症399
第二节同型半胱氨酸再甲基化障碍谱系疾病402
第三节鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症404
第四节枫糖尿病406
第五节晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症408
第六节戊二酸血症Ⅰ型410
第七节丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症413
第八节葡萄糖转运子1缺陷综合征414
第九节共济失调伴维生素E缺乏症417
第十节丙酮酸羧化酶缺乏症419
第三十二章遗传性脑白质营养不良421
第一节X连锁肾上腺脑白质营养不良427
第二节异染性脑白质营养不良433
第三节遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变436
第四节成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良439
第五节其他遗传性脑白质营养不良440
第三十三章神经纤维瘤病441
第一节神经纤维瘤病1型441
第二节神经纤维瘤病2型446
第三节神经鞘瘤病447
第三十四章结节性硬化症449
第三十五章原发性家族性脑钙化454
第三十六章医学遗传生物信息分析方法与原则461
第一节生物信息学的研究领域与方法461
第二节生物信息学与神经精神疾病研究462
第三十七章神经遗传病基因组数据库465
第一节神经退行性疾病基因组数据库465
第二节神经发育性疾病基因组数据库467
第三节其他常用基因组数据库468
中英文名词对照471
附表485