出生缺陷防控——遗传病临床诊疗案例分析--聚文网

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内容简介

本书内容包括出生缺陷三级预防体系及相关遗传病，染色体病专题（染色体数目异常、染色体结构异常、染色体微小异常、染色体多态性），单基因遗传病专题（常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病），产前诊断专家共识等。本书收集天津市产前诊断中心优生门诊中遇到的典型出生缺陷病例，包括染色体病、单基因遗传病、胎儿结构异常、复发性流产等常见病及疑难杂症，详细介绍了每一个病例的诊疗经过，引导临床医生了解优生优育及产前诊断门诊中遇到的复杂病例，阅读本书对培养青年医生的临床思维，提高青年医生的诊疗水平将有很大帮助。

作者简介

刘丽，天津市第一中心医院妇产科主任医师；史云芳，天津医科大学总医院遗传科主任，副主任医师，专业方向为优生遗传及产前诊断；李晓洲，天津市中心妇产科医院产科副主任医师；张美姿，天津市中心妇产科医院产科副主任医师；谢晓媛，天津市妇女儿童保健中心预防科副主任医师；任晨春，天津市中心妇产科医院产科副主任医师

第一章出生缺陷三级预防体系及相关遗传病
一、出生缺陷三级预防体系
二、出生缺陷相关遗传病
第二章染色体病专题
第一节染色体数目异常
一、夫妻之一染色体数目异常·经产前诊断可以生育正常子代
病例1女性21三体综合征患者生育染色体正常子代一例
病例28三体嵌合女性生育染色体正常子代一例
病例347,XXY患者通过显微取精生育染色体正常子代一例
病例448,XXYY患者生育染色体正常子代一例
二、胎儿染色体数目异常
病例5NPT提示21三体综合征高风险一产前诊断易位型21三体综合征一例
病例6NIPT提示“8号染色体偏多”，产前诊断为嵌合型21三体综合征一例
病例7复杂嵌合结构异常21三体综合征一例
病例8NIPT筛查18三体综合征假阴性一例
病例9产前诊断嵌合15三体综合征一例
……

出生缺陷防控——遗传病临床诊疗案例分析

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