破茧——罕见疾病经典病例分享--聚文网

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无

内容简介

本书以天津市医学会罕见病分会为依托，携手全市相关医院的多学科专家，联合收集、整理了覆盖127种疾病的168个罕见疾病经典病例，从背景知识入手，以病例简述（入院情况、入院查体、入院检查）为基础，进行病例分析（逐层递进式鉴别诊断、诊断及确诊依据），并逐一给予专家点评（该案启示）。本书多个病例来自儿童罕见病临床资源数据库。该数据库以儿童期实际就诊的罕见疾病数千病例为基础，参考国内外各罕见病及常见病录入登记系统的结构特点，收集整理流行病学特征、主要临床及辅助检查、用药治疗等信息，应用大数据分析及人工智能技术，结合儿童罕见病特点和就医诊疗过程中的具体情况，进行数据优化分析，实现数据库规范化，形成可支撑儿童罕见病诊疗方案的数据分析模型。

作者简介

无

第一章21-羟化酶缺乏症
病例1青春发育也有顺序？——以第二性征发育为首发表现的21-羟化酶缺乏症
病例2反复出现消化道症状切忌只想到消化系统疾病——以反复消化道症状就医的21-羟化酶缺乏症
第二章白化病
病例3来自“月亮”的宝贝——你可能还不够了解的白化病
第三章Alport综合征
病例4隐藏在血尿、蛋白尿背后的秘密
第四章Angelman综合征
病例5早期识别“爱笑的”
第五章精氨酸酶缺乏症
病例6起病缓慢易误诊，治疗时机莫延误
第六章非典型溶血尿毒综合征
病例7隐匿的角落，请关注补体旁路调控异常
第七章自身免疫性脑炎
病例8多灶性神经系统损害更要警惕这种脑炎——以头痛、记忆减退、精神行为异常及言语障碍入院的自身免疫性脑炎
……

破茧——罕见疾病经典病例分享

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