医学遗传学(第3版)

第3版《医学遗传学》在保持第2版教材的框架、风格的基础上，对部分章节进行了调整，对部分内容进行了更新。本书具体分为了“遗传的细胞与分子基础”“人类染色体和染色体病”等14章内容。

序（第1版）
序（第2版）
前言（第3版）
第一章绪论
第一节健康与疾病的遗传基础
第二节医学遗传学发展简史
一、20世纪50年代前的医学遗传学
二、20世纪50年代以来的医学遗传学
第三节遗传性疾病的分类及特征
一、遗传性疾病的分类
二、遗传性疾病的特征
第四节医学遗传学和遗传医学的任务
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第二章遗传的细胞与分子基础
第一节遗传的分子基础
一、真核细胞的遗传物质是双链DNA
二、DNA在细胞中被包装成染色质和染色体
三、DNA以半保留的方式进行复制
四、DNA上遗传信息的表达单位是基因
第二节遗传的细胞基础
一、复制的遗传物质经细胞分裂分配给子细胞
二、有性繁殖实现单倍体和二倍体细胞的轮替
三、DNA变异及其生物学意义
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第三章人类基因组学
第一节读出“天书”——结构基因组学
一、人类基因组计划的背景与目标
二、基因组作图
三、基因组测序的方法与技术
四、人类基因组计划的完成情况
五、人类基因组计划的主要发现
六、人类基因组学未来研究方向
第二节读通和读懂“天书”——功能基因组学
一、基因组内转录调控的功能元件
二、基因组表达产物的功能研究
三、基因组多样性的研究
四、比较基因组学研究
第三节用好“天书”——疾病基因组学
一、疾病基因的定位与识别
二、基于基因组的疾病诊断
三、基于基因组的个性化治疗
建议阅读文献、浏览网站和思考趔，以及英文阅读
第四章人类致病基因研究的策略与方法
第一节识别致病基因的原则和策略
第二节定位非依赖性基因克隆策略
一、蛋白质导向的致病基因克隆
二、DNA序列导向的致病基因克隆
三、基因功能导向的致病基因克隆
第三节定位克隆和定位候选基因克隆
一、定位克隆
二、定位候选基因克隆
第四节候选基因的证实
一、候选基因检测分析的方法
二、突变筛选证实候选基因的原则
第五节高通量分析技术在致病基因研究中的应用
一、全外显子组测序技术用于致病基因的检测
二、全基因组关联分析用于多基因病易感基因的定位
第六节模式生物及其在致病基因功能研究中的应用
一、常用的模式生物及其特点
二、模式生物的用途及基因组改造
三、模式生物操作技术的原理与流程
四、模式生物在人类疾病研究中的应用
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第五章人类染色体和染色体病
第一节人类染色体的研究方法
一、人类染色体标本的制备
二、人类染色体的研究方法
第二节人类细胞遗传学国际命名体制
一、人类细胞遗传学国际命名体制发展简史
二、常用符号及其意义
三、染色体命名和书写原则
……
第六章单基因遗传病
第七章多基因遗传病
第八章群体遗传
第九章生化遗传病
第十章线粒体基因病
第十一章免疫遗传
第十二章肿瘤遗传
第十三章表观遗传学
第十四章临床遗传
附录主要参考文献