遗传性肿瘤遗传咨询

"遗传性肿瘤遗传咨询 国内首部遗传性肿瘤遗传咨询专著，完整呈现遗传性肿瘤及其临床遗传咨询相关的重要理论与技术。本书可作为临床肿瘤科、肿瘤病理科、医学遗传科、妇产科、生殖科等相关领域从业人员的案头推荐参考书，帮助医师为患者提供全面、规范的临床遗传咨询和个体化精准治疗方案，以实现遗传性肿瘤的可防可控，助力更多有需求的家庭生育“无癌宝宝”！ ● 编写阵容强大：国内临床遗传咨询资深专家领衔临床肿瘤学、肿瘤病理学和医学遗传学三大领域数十位学者编写，将肿瘤学、组织与分子病理学、医学遗传学、生殖医学和遗传咨询等多学科充分融合。 ● 难点深度剖析：围绕不同系统的常见遗传性肿瘤，从不同维度展现遗传性肿瘤的生物学特性、遗传规律、诊断要素和干预措施，将遗传咨询和伦理原则贯穿始终，对遗传性肿瘤进行全方位、深度剖析。 ● 图表丰富直观：全书穿插大量实用的汇总表格以及500 余幅家系图、基因测序图、组织分子病理图、临床影像图等高质量图片，生动、直观地展示重要信息。 ● 临床案例经典：精选51 个经典临床案例，惠及700 余位患者及其家属，其中包含多人发病且涉及多种遗传性肿瘤的家系，真实再现遗传性肿瘤诊治的复杂性，以及可防可控的可行性。 ● 重要文献支撑：各章汲取了大量国内外权威、经典、新发表的参考文献，与近期新的治疗指南和研究进展等重要信息同步，方便读者拓展阅读。"

中国每年新增癌症病例占世界总数的1/4，遗传性肿瘤患病数占肿瘤总数的5%~10%，已成为实现“健康中国”亟需攻破的堡垒。虽然我国临床基因检测技术日趋完善，单基因疾病的遗传咨询开始与国际接轨，但遗传性肿瘤及其相关的遗传咨询在国人中的认知还处于初步阶段，其需求也已迫在眼前。本书将遗传性肿瘤及其遗传咨询理论与技术完整呈现，以促进我国遗传性肿瘤专科领域在临床实践中最重要的工作之一 ——遗传性肿瘤临床遗传咨询的专业化和规范化。 本书内容包括四部分。一、基础篇：详述肿瘤细胞的发生及其因素。二、实验室技术篇：包括高通量测序的基因/基因组检测等各类肿瘤实验室诊断技术。三、临床遗传咨询篇：重点描述与非肿瘤单基因疾病遗传咨询不同的特点，如肿瘤发生风险分析、肿瘤基因携带者健康预防措施等。四、临床遗传性肿瘤篇：详述12种类型的肿瘤，根据遗传性肿瘤高度异质性特点，连贯别类，包括尚未被人们所了解的新型性腺生殖细胞肿瘤和治疗相关性白血病等。作为中国新领域新专著，本书新颖、全面和实用三大风格贯穿始终，力求为我国广大奋斗在抗癌事业中的从业人员提供专业、实用的遗传性肿瘤临床遗传咨询参考书，为“健康中国战略”助力。

"主编简介 陆国辉（Gary Lu），美国医学博士。美国南卡罗莱纳州大学兼职教授、南方医科大学附属珠江医院返聘教授；中国遗传学会遗传咨询分会委员，广东省精准医学应用学会等多个学会及分会顾问；2017 年“科学中国人”年度人物（封面人物）。中国产前遗传病诊断和临床遗传咨询开拓者之一。2017 年在南方医科大学南方医院建立中国少有孕产前遗传性肿瘤遗传咨询门诊。 1982 本科毕业于原中山医学院医疗系，1983 年初赴美国南卡罗莱纳州医科大学研究院留学，攻读学位；先后在美国波士顿大学、南卡罗莱纳州医科大学、耶鲁大学、康州大学完成博士后工作；1996 年获得美国医学遗传学会（American Board of Medical Genetics, ABMG） 执照， 成为美国医学遗传学院（American College of Medical Genetics, ACMG）专家委员；1996 年任教于美国南卡罗莱纳州大学医学院遗传咨询研究班，并同时参与开拓美国遗传性肿瘤检测及其遗传咨询领域。 原美国 MD Anderson 肿瘤中心首位有ABMG 认证的肿瘤细胞遗传诊断主任， 为美国MD Anderson 肿瘤中心建立综合性 MICM 分子病理[ 细胞形态(morphology)、免疫生化（immunochemistry）、细胞遗传（cytogenetics）、分子遗传（molecular genetics）] 诊断系统，研发以“LULU”命名的骨髓瘤细胞富集仪；2014 年发现IGH/EPOR 融合基因相关新型急性B淋巴细胞白血病；2015 年建立具有 MYC/BCL2 癌基因“双重打击”新型弥漫性大B 细胞淋巴瘤（diffuse large B cell lymphoma）细胞株；2014 年提出与治疗相关性肿瘤发生相关的“silent clonal cytogenetic abnormalities”新概念及其临床应用。 主编产前遗传病诊断和遗传咨询两大领域国内首部专著：《产前遗传病诊断》（2002 年第1 版，2020 年第2 版）和《临床遗传咨询》（2007 年）。在 Cancer , Cancer Letter ，Leukemia 等权威肿瘤SCI 杂志发表论文70 余篇。参编美国The MD Anderson Manual of Medical Oncology（2010 年）和The Principles of Molecular Diagnostics and Personalized Cancer Medicine （2013 年）等临床肿瘤精准医学权威性专著。 主审简介 张学，医学遗传学教授，博士生导师，中国工程院院士。现任哈尔滨医科大学校长，中国医学科学院基础医学研究所- 北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任、长聘教授。主要从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究，发现家族性反常性痤疮和MarieUnna 型稀毛症等单基因病的致病基因和先天性全身多毛症等基因组病的致病DNA 重排。在Science 、Nature Genetics 和Am J Hum Genet 等杂志发表系列高水平论文。2001 年获国家杰出青年科学基金，2007 年入选教育部长江学者特聘教授，2014 年以第一完成人获国家自然科学奖二等奖，2017 年获全国创新争先奖和何梁何利奖，2019 年当选中国工程院院士。先后担任中华医学会医学遗传学分会主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会会长、《中华医学遗传学杂志》主编、国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、国务院学位委员会学科评议组成员、中国学位与研究生教育学会副会长、中华预防医学会副会长、Am J Hum Genet 等国际杂志编委。"

第一篇遗传性肿瘤遗传咨询门诊
第1章肿瘤临床遗传咨询
第一节遗传性肿瘤高度怀疑根据
第二节遗传性肿瘤的高度异质性
第三节遗传性肿瘤遗传咨询模式
第四节肿瘤遗传咨询门诊
第五节遗传性肿瘤的产前诊断和遗传咨询共性
第六节孕产前遗传性肿瘤筛查诊断的伦理
第二篇遗传性肿瘤发生基础
第2章遗传性肿瘤发牛发展
第一节正常细胞的增殖和细胞周期调控
第二节遗传性肿瘤细胞发生
第3章遗传性肿瘤相关基因
第一节遗传性肿瘤基因分类
第二节遗传性肿瘤基因变异及其致病性临床分类
第4章遗传件肿瘤遗传方式
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