基因遗传性心血管疾病

基因遗传性心血管疾病是一类复杂的临床疾病，涉及多种基因型-表型。目前遗传性心血管疾病可通过基因测序检测出相关致病基因突变位点，对其突变位点及其编码的生物分子或蛋白结构和功能进行研究，以期在疾病发生前进行干预、防治，从而预防或减少此类疾病的发生，提高我国人口素质。

第一章总论
第二章心脏离子通道病
第一节概述
第二节长QT间期综合征
第三节短QT综合征
第四节Brugada综合征
第五节多形性室性心动过速
第六节进行性心脏传导障碍
第七节早复极综合征
第八节家族性病态窦房结综合征
第九节家族性心房颤动
第十节家族性预激综合征
第十一节家族性房室结折返性心动过速
第十二节特发性心室颤动
第三章遗传性心肌病
第一节概述
第二节家族扩张型心肌病
第三节致心律失常性右心室心肌病
第四节致心律失常性左心室心肌病
第五节家族性肥厚型心肌病
第六节心尖肥厚型心肌病
第七节右心室肥厚型心肌病
第八节左心室中部肥厚型梗阻性心肌病
第九节家族性型心肌病
第十节心肌致密化不全
第十一节法布里病
第十二节PRKAG2心脏综合征
第十三节Danon病
第十四节心脏淀粉样变
第十五节心房性心肌病
第四章家族性血脂异常病
第一节概述
第二节家族性高胆固醇血症
第三节家族性高甘油三酯血症
第四节家族性混合型高脂蛋白血症
第五节家族性载脂蛋白B100缺陷症
第六节家族性高乳糜微粒血症
第七节家族性胆固醇酯转运蛋白缺陷症
第八节家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症
第九节家族性异常β-脂蛋白血症
第十节家族性低β-脂蛋白血症
第十一节家族性高密度脂蛋白缺乏症
第十二节家族性高α-脂蛋白血症
第十三节家族性高脂蛋白(a)血症
第十四节家族性植物固醇血症
第十五节多基因性高胆固醇血症
第十六节家族性部分脂肪代谢障碍
第十七节家族性脂质异常性高血压
第十八节脑腱黄瘤病
第十九节溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
第二十节胆固醇7α-羟化酶缺乏症
第五章遗传性血压异常病
第一节概述
第二节家族性高钾性高血压
第三节家族性假性醛固酮增多症
第四节表征性盐皮质激素增多症
第五节妊娠加重型高血压
第六节家族性醛固酮增多症
第七节11β-羟化酶缺乏症
第八节17α-羟化酶缺乏症
第九节家族性糖皮质激素抵抗综合征
第十节家族性嗜铬细胞瘤
第十一节多巴胺β-羟化酶缺乏症
第六章遗传性血管病
第一节概述
第二节家族性主动脉瘤
第三节Loeys-Dietz综合征
第四节血管型Ehlers-Danlos综合征
第五节马方综合征
第六节遗传出血性毛细血管扩张症
第七节遗传性血管性水肿
第八节家族性肺动脉高压
第九节家族性心脏黏液瘤
第七章遗传性易栓症
第一节概述
第二节遗传性蛋白C缺乏症
第三节遗传性蛋白S缺乏症
第四节活化蛋白C抵抗症
第五节遗传性异常纤维蛋白原血症
第六节遗传性抗凝血酶-Ⅲ缺乏症
第七节凝血酶原基因G20210A突变
第八节遗传性高同型半胱氨酸血症
第九节血栓调节蛋白缺陷症
第十节遗传性富组氨酸糖蛋白增多症
第十一节遗传性异常纤溶酶原缺陷症