帕金森病及其他运动障碍疾病疑难病例解析

字数: 487000
装帧: 平装
出版社: 人民卫生出版社
出版日期: 2023-11-01
商品条码: 9787117352192
版次: 1
开本: 16开
页数: 320
出版年份: 2023

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内容简介

《帕金森病及其他运动障碍疾病疑难病例解析》由陈生弟,刘军主编

遗传性帕金森病及帕金森综合征篇
病例1 以异动症为特点的Parkin基因突变的帕金森病
病例2 以不宁腿综合征为特点的Parkin基因突变的帕金森病
病例3 表现为DRD特点的Parkin基因突变的早发型帕金森病
病例4 SNCA基因突变导致的常染色体显性遗传性帕金森病
病例5 DJ-1基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病
病例6 ATP13A2基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病
病例7 LRRK2基因R1441C突变的帕金森病
病例8 罕见的LRRK2基因G2019S突变的帕金森病
病例9 疑似肝豆状核变性的PLA2G6基因突变的早发型帕金森病
病例10 PLA2G6基因突变相关的肌张力障碍-帕金森病
病例11 PLA2G6基因复合杂合突变的婴儿神经轴索营养不良
病例12 以下肢肌张力障碍为特点的PINK1基因突变的帕金森病
病例13 以治疗窗狭窄为特点的PINK1基因突变的帕金森病
病例14 22q11.2缺失突变的早发型帕金森病
……