医学遗传学 第2版

"本套教材的编写体现国家关于住院医师规范化培训的相关政策，遵从国家卫生健康委员会颁布的“住院医师规范化培训内容和标准（试行）”的总则与细则，结合住培考核大纲（理论和临床实践），精益求精，打造具有中国特色的毕业后医学教育培训国家精品教材；凸现毕业后教育特色，打造我国毕业后医学教育的“干细胞教材”；体现全面性和规范性，打造具有针对性、实用性、适用性的培训教材。强调创新性、兼顾性，提高可读性，树立大教材观，使教材建设成为推动住培发展的重要动力。本套教材延续上版教材PBL和CBL的教学模式，凸显其专业特征、培训特色，把握院校教育与毕业后教育的区别，强调“创新性”“针对性”，注重教材的“全面性”以及“整体优化”，凸现学科特色，体现专业个性，强化“包容性”和“普适性”。其中临床流程、思维与诊治应该按照相关的临床诊疗指南、诊疗规范、临床路径、专家共识，或者编写专家组一致认可的诊疗规范来进行组织与编写，不能是院校或专家个人的经验与观点。按照住院医师规范化培训标准中规定的相关学科专业设置规划教材品种，根据调研、论证结果以及第1版教材使用期间的意见与建议，新增6个品种，一共46个品种。

第一章医学遗传学基本理论/1
第一节遗传的分子细胞基础/1
一、人类基因组/1
二、基因与DNA变异/4
三、染色体与染色体畸变/13
四、表观遗传/25
第二节遗传方式/29
一、遗传的基本规律/30
二、单基因遗传（孟德尔遗传）/30
三、非典型孟德尔遗传/33
四、多基因遗传/35
五、线粒体遗传/41
第二章遗传病诊断基本技术/46
第一节细胞遗传学诊断技术/46
一、显带核型分析技术/46
二、分子细胞遗传学分析技术/49
第二节基因突变检测的基本技术/51
一、直接检测DNA突变的技术/52
二、间接检测DNA突变的技术/60
第三节产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断技术/61
一、宫内产前诊断技术/62
二、胚胎植入前遗传学诊断技术/62
三、无创性产前DNA检测技术/63
第三章遗传病诊断与遗传咨询/65
第一节遗传病诊断/65
一、临症诊断/65
二、症状前诊断/68
三、产前诊断/68
四、染色体与基因组变异的检查策略与致病性分析/69
五、基因序列变异的检查策略与致病性分析/70
第二节遗传咨询/73
一、遗传咨询的对象与指征/73
二、遗传咨询的基本步骤/74
三、遗传咨询遵循的伦理原则/76
四、再发风险评估/77
五、遗传咨询的特殊问题/84
第三节典型病例分析/85
第四章染色体病/90
第一节数目异常染色体病/90
一、21-三体综合征/90
二、13-三体综合征/97
三、18-三体综合征/100
四、特纳综合征/103
五、XXX综合征/107
六、XXY综合征/110
七、XYY综合征/113
第二节染色体大片段缺失/重复综合征/115
一、猫叫综合征/115
二、4p缺失综合征/118
第三节染色体微缺失/微重复综合征/122
一、22q11.2微缺失综合征/122
二、1p36微缺失综合征/128
三、普拉德-威利综合征/快乐木偶综合征/133
四、威廉姆斯综合征/138
第四节携带者/143
一、易位携带者/143
二、倒位携带者/146
第五章神经系统遗传病/150
第一节遗传性周围神经病/150
第二节脊髓小脑性共济失调/156
第三节遗传性运动神经元病/163
一、脊肌萎缩症/163
二、肌萎缩侧索硬化症/168
第四节遗传性痉挛性截瘫/174
第五节遗传性锥体外系疾病/182
一、肝豆状核变性/182
二、亨廷顿病/189
第六节遗传性神经肌肉疾病/193
一、假肥大性肌营养不良/194
二、肢带型肌营养不良/199
三、面肩肱型肌营养不良/203
四、强直性肌营养不良/205
第七节神经皮肤综合征/207
一、神经纤维瘤病/207
二、结节性硬化症/211
第八节遗传性癫痫/214
第九节遗传性白质脑病/218
一、X连锁肾上腺脑白质营养不良/219
二、异染性脑白质营养不良/221
三、佩梅病/225
四、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病/230
第六章血液系统遗传病/235
第一节地中海贫血/235
一、α-地中海贫血/236
二、β-地中海贫血/241
第二节血友病/246
第三节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症/254
第七章心血管系统遗传病/260
第一节家族性高胆固醇血症/260
第二节家族性肥厚型心肌病/264
第三节家族性扩张型心肌病/268
第四节特发性长Q-T间期综合征/272
第五节先天性心脏病/275
第六节致心律失常右室心肌病/283
第七节Brugada综合征/287
第八节遗传性儿茶酚胺敏感性室速/291
第八章遗传代谢病/295
第一节氨基酸代谢病/295
一、苯丙氨酸羟化酶缺乏症/295
二、酪氨酸血症/302
第二节尿素循环障碍/307
第三节有机酸代谢病/311
一、异戊酸血症/312
二、甲基丙二酸血症/316
第四节脂肪酸β氧化障碍/322
第五节糖代谢病/326
第六节溶酶体贮积病/331
一、黏多糖贮积症Ⅱ型/331
二、戈谢病/334
第七节维生素反应性疾病/337
一、生物素反应性疾病/337
二、生物素硫胺素反应性基底节病/340
三、遗传性叶酸吸收障碍/342
第九章骨骼系统遗传病/347
第一节软骨发育不全/347
第二节成骨不全/350
第三节脊柱骨骺发育不良/356
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