儿童罕见病诊疗规范--聚文网

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内容简介

1.《儿科疾病诊疗规范》丛书是「十三五」国家重点出版物出版规划项目，由中华医学会儿科学分会组织编写，第1版于2014年始陆续出版，各分册出版后均获得了良好的口碑。截至目前，平均每种销量3000～12000册，并仍在陆续重印中。推动了儿科临床诊治的规范化，满足了广大儿科临床工作者的需求。目前本套丛书已出版4～6年，随着学科的发展，有必要对各分册进行修订。 2.本套丛书以学会、学组的形式推出，丛书总主编为桂永浩教授（中华医学会儿科学会前任主任委员）和王天有教授（中华医学会儿科学分会现任主任委员），修订的分册由原主编（前任组长）和现任组长联合主编。新增分册由现任组长主持编写。组织学组内有经验的专家组成编写团队，确保图书的权威性、科学性，为广大儿科医生提供一套真正可信、可读、可用、可行的行业诊治规范。 3.本套丛书每一种疾病按照“概述、诊断、鉴别诊断、治疗”的编写框架来写，并附有诊治流程图，简洁实用、可读性强。本书主要介绍小儿常见的罕见病的病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、并发症监测以及诊疗流程，如白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。

第一章总论第一节儿科罕见病概论第二节儿科罕见病体格检查第三节儿科罕见病常见遗传模式第四节遗传报告解读第五节遗传咨询第二章染色体病第一节 18-三体综合征第二节 16p11/2微缺失综合征第三节 22q11/2缺失综合征第四节 Miller-Dieker综合征第五节威廉姆斯综合征第六节 Smith-Magenis综合征第三章单基因遗传性罕见病第一节结节性硬化症第二节神经纤维瘤病第三节 Dravet综合征第四节纯合子家族性高胆固醇血症第五节甲基丙二酸血症第六节假性甲状旁腺功能减退症第七节 McCune-Albright综合征第八节 Kabuki综合征第九节吡多醇依赖性癫痫第十节生物素酶缺乏症第十一节 Sotos综合征第十二节努南综合征第十三节肺泡蛋白沉积症第十四节黑斑息肉综合征第十五节非典型溶血性尿毒症第十六节 21-羟化酶缺乏症第十七节 Alagille综合征第十八节低磷性佝偻病第十九节糖原贮积症第四章 X染色体伴性遗传性罕见病第一节进行性肌营养不良第二节雷特综合征第三节鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症第四节 X连锁肾上腺脑白质营养不良第五节威斯科特-奥尔德里奇综合征第六节 X连锁无丙种球蛋白血症第五章线粒体病第一节线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作第二节 Leigh综合征第三节 MERRF综合征第六章印记基因病第一节普拉德-威利综合征第二节天使综合征第三节 Silver-Russell综合征第七章基因动态突变遗传性罕见病第一节遗传性脊髓小脑共济失调

儿童罕见病诊疗规范

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