儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范（第2版）--聚文网

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内容简介

1.《儿科疾病诊疗规范》丛书是「十三五」国家重点出版物出版规划项目，由中华医学会儿科学分会组织编写，第1版于2014年始陆续出版，各分册出版后均获得了良好的口碑。截至目前，平均每种销量3000～12000册，并仍在陆续重印中。推动了儿科临床诊治的规范化，满足了广大儿科临床工作者的需求。目前本套丛书已出版4～6年，随着学科的发展，有必要对各分册进行修订。 2.本套丛书以学会、学组的形式推出，丛书总主编为桂永浩教授（中华医学会儿科学会前任主任委员）和王天有教授（中华医学会儿科学分会现任主任委员），修订的分册由原主编（前任组长）和现任组长联合主编。新增分册由现任组长主持编写。组织学组内有经验的专家组成编写团队，确保图书的权威性、科学性，为广大儿科医生提供一套真正可信、可读、可用、可行的行业诊治规范。 3.本套丛书每一种疾病按照“概述、诊断、鉴别诊断、治疗”的编写框架来写，并附有诊治流程图，简洁实用、可读性强。本书在上一版的基础上修订30%以上，全书共九章，内容包括：总论、生长障碍相关疾病、神经垂体疾病、甲状腺疾病、性腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病及钙磷代谢障碍、糖代谢异常、遗传代谢病、染色体病。在原有内容基础上结合最新的指南及进展修订，查漏补缺，与时俱进，更新内容，增强临床实用性。

作者简介

医学院儿科学系主任，医院儿科学系主任。中华医学会儿科学分会副主委及内分泌遗传代谢学组名誉组长，中华医学会围产医学分会胎儿医学学组副组长，中国医师协会常委及青春期专业委员会副主任委员，中国医促会妇儿专委员会及儿科专委会副主任委员，中华预防医学会新生儿筛查学组副组长。生长激素研究学会理事，亚洲遗传代谢病学会理事，国际儿科内分泌联盟常委。主编参编参译教材专著60余部。

| 第一章 | 总论 / 1 第一节儿童内分泌疾病概述 / 1 第二节生长发育评价 / 4 | 第二章 | 儿童内分泌疾病 / 24 第一节生长障碍相关性疾病 / 24 第二节水盐代谢障碍性疾病 / 49 第三节甲状腺疾病/ 66 第四节性腺疾病 / 94 第五节肾上腺疾病/ 169 第六节甲状旁腺及钙磷代谢障碍性疾病 / 210 第七节糖代谢异常疾病 / 246 | 第三章 | 遗传代谢病 / 307 第一节遗传代谢病总论 / 307 第二节氨基酸代谢病 / 334 第三节尿素循环障碍 / 372 第四节有机酸代谢病 / 412 第五节脂肪酸氧化缺陷 / 435 第六节糖原贮积症/ 460 第七节溶酶体贮积症 / 475 第八节脑白质病营养不良 / 503 第九节脂类代谢缺陷 / 519 第十节线粒体病 / 530 第十一节铜代谢异常 / 545 第十二节骨骼发育障碍性疾病 / 557 | 第四章 | 临床常见的生长发育障碍相关综合征 / 599 第一节 21- 三体综合征 / 599 第二节先天性睾丸发育不全综合征 / 604 第三节特纳综合征/ 607 第四节努南综合征/ 617 第五节普拉德 - 威利综合征 / 622 第六节 SRS 综合征 / 630 第七节麦丘恩 - 奥尔布赖特综合征 / 638

儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范（第2版）

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