漫画罕见病

内容包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 、瓜氨酸血症Ⅱ型、瓜氨酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、原发性肉碱缺乏症 、糖原贮积病 、戈谢病、尼曼匹克病、成骨不全症、软骨发育不全、低磷性佝偻病、先天性肾上腺皮质增生症、纯合子家族性高胆固醇血症、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征、肝豆状核变性、原发性高草酸尿症、Alport综合征、朗格汉斯组织细胞增生症、遗传性大疱性表皮松解症、视网膜母细胞瘤等25种重点病种。

男，1959年11月生，汉族，浙江萧山人，医学博士，教授，任医师。现任上海市政协副主席、上海交通大学副校长、上海市儿科医学研究所所长、农工党中央第十五届副主席、上海市委第十二届主委、第十一届全国政协常委。

01. 低磷性佝偻病 骨头痛、长不高、O 型腿……缺的可能不是钙！ / 1 02. 尼曼-皮克病 宝宝肝脾肿大，因为细胞里充满了“泡泡”？ /9 03. 先天性肾上腺皮质增生症 性别还能判断错？小心身体这个“车间”在作怪！ /17 04. 视网膜母细胞瘤 眼睛有肿瘤不要怕，关键是及早发现！ / 25 05. 糖原贮积病 小朋友肚子大、长得慢还有低血糖？小心这类罕见病！ / 35 06. 成骨不全症 骨头有点脆的“超级英雄”，就在你我身边！ / 43 07. 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 吃肉也会酿成大祸？这种病最怕“高蛋白”！ /51 08. 朗格汉斯组织细胞增生症 牵一发而动全身的朗格汉斯细胞！ / 59 09. 瓜氨酸血症Ⅰ型 这种“酶”罢工，宝宝可不仅是不吃奶哦！ / 67 10. 瓜氨酸血症Ⅱ型 有些挑食没那么简单，小心这种罕见病！ / 73 11. 普拉德-威利综合征 吃不饱的TA 们！ /81 12. 纯合子家族性高胆固醇血症 让年轻人患上心血管病的罕见病，都有哪些“信号”？ / 89 13. 遗传性大疱性表皮松解症 皮肤脆弱的“蝴蝶宝贝”，可以很坚强！ / 97 14. 甲基丙二酸血症 这群“柠檬宝宝”，每一口饭都要吃得小心翼翼！ / 105 15. 肝豆状核变性 颤抖、精神异常、肝硬化、脾肿大，可能是体内“铜”太多？ /113 16. 进行性肌营养不良 孩子小腿粗壮、走路却总摔跤？小心肌营养不良！ /121 17. Alport 综合征 肾病、眼病、耳病，可能都是一种罕见病？ / 129 18. 丙酸血症 宝宝嗜睡、吐奶，小心来者不善的丙酸血症！ / 135 19. 戈谢病 小宝宝肚子越来越大？小心这种罕见病！ /141 20. 戊二酸血症Ⅰ型 “大头儿子”的真实故事，你也许并不知道！ / 147 21. 原发性高草酸尿症 小朋友也会得肾结石？当心这种罕见病！ / 153 22. 巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征 嘘嘘和便便，对罕见的TA 们来说没那么简单 / 159 23. 脊髓性肌萎缩症 点亮“小群体”的无力人生，不只需要特效药/ 167 24. 软骨发育不全 他们的困难，不仅仅是个子不高/ 175 25. 原发性肉碱缺乏症 宝宝“能量”不足，小心体内少了它！ / 183 参考文献 / 193