医学遗传学——全国中医药行业高等教育”十四五”规划教材

本教材系全国中医药行业高等教育“十四五”规划教材之一，供全国高等中医药院校中医学、中西医临床医学、针灸推拿学等专业师生使用。医学遗传学是连接基础医学与临床医学的桥梁课程。从医学发展角度，未来中医药工作者应该具有利用医学遗传学原理及中医药知识，研究疾病发生的遗传学机制并探讨疾病的诊断、治疗和预防的基本思路和手段。本教材是在全国中医药行业高等教育“十三五”本科规划教材《医学遗传学》基础上进行修订编写，编委会组成人员由来自全国20余所高等医学院校专门从事遗传学教学及科研相关专家组成，并同时组成数字化编创委员会。

赵丕文，女，博士，北京中医药大学教授，生物学课程负责人。北京师范大学生物系生物学专业获学士学位，北京师范大学生物系消化与代谢生理专业获硕士学位，北京中医药大学中西医结合基础专业获博士学位。主要从事医学生物学教学与科研工作。研究方向为妇科常用中药的作用机理研究。承担研究生、七年制、五年制本科生生物学相关课程的教学工作，教授《实验动物学》、《医学生物学》、《细胞生物学》、《医学遗传学》、《现代生物学实验技术》等课程，编写教材8部。近年来承担多项国家级和省部级科研课题的研究工作，发表学术论文40余篇，编写论著2部。2009年赴美国哈佛大学医学院开展妇科中药作用机理方面的合作研究。主要学术任职：中华医学会医学生物学分会华北区委员，中国中西医结合学会实验医学专业委员会委员。

第一章 绪论 第一节 医学遗传学的研究内容与意义 第二节 医学遗传学发展简史 一、现代遗传学的诞生 二、遗传学的发展 第三节 医学遗传学的分支学科 第四节 遗传病概述 一、概念 二、特点 三、分类 第五节 遗传病的危害及识别 一、遗传病对人类的危害 二、识别疾病遗传基础的方法 第二章 人类基因 第一节 基因的概念 一、对基因的认识历程 二、基因的化学本质 第二节 人类基因组 一、基因的结构 二、基因的分类 第三节 基因的功能 一、遗传信息的储存 二、基因的复制 三、基因的表达 四、基因表达的调控 第四节 人类基因组计划 一、研究目标和内容 二、我国在基因组计划研究方面的现状 第三章 基因突变 第一节 诱发基因突变的因素 一、物理诱变因素 二、化学诱变因素 三、生物诱变因素 第二节 基因突变的一般特性 一、多向性 二、可逆性 三、有害性和有利性 四、稀有性 五、随机性 六、重复性 第三节 基因突变的类型 一、静态突变 二、动态突变 第四节 DNA损伤的修复 一、非电离辐射引起的DNA损伤的修复 二、电离辐射引起的DNA损伤的修复 第四章 人类染色体及染色体畸变 第一节 人类染色体 一、染色体基本特征 二、染色体分组核型和显带技术 第二节 染色体畸变 一、诱因 …… 第五章 染色体病 第六章 单基因遗传及单基因遗传病 第七章 生化遗传病 第八章 线粒体遗传病 第九章 多基因遗传和多基因遗传病 第十章 群体遗传学 第十一章 肿瘤遗传学 第十二章 药物遗传学 第十三章 免疫遗传学 第十四章 表观遗传学 第十五章 临床遗传学 第十六章 中医遗传学