复杂DNA图谱解释法医实践指导（翻译版）

本书中描述了数据分析 和现代DNA解释所需的模拟 概率模型的重要原则和价值 。内容主要包括：短串联重 复序列（STR）标记、群体 遗传学和概率论（第1章） ；影响STR分型的因素（第 2章）；计算等位基因丢失 概率的随机阈值效应和方法 （第3章）；微量和降解 DNA的处理方法（第4章） ；半连续PGS系统LRmix和 LRmix Studio的理论和定性 模型（第5和6章）；定量连 续PGS系统EuroForMix峰高 应用（第7和8章）；软件验 证实验（第9章）；专家系 统的开发（第10章节）；调 查性工具（第11章）；对于 解释、报告和沟通DNA结果 的重要指导（第12章）；最 后一个章节（第13章）涵盖 了大规模平行测序的前沿性 研究，由另外的3位作者（ Rebecca Just、Walther Parson和Chris Phillips）参 与撰写。附录对各种场景下 基因分型的概率和概率模型 的数学方面的情况进行了介 绍。书中共罗列362篇参考 文献。

第1章 法医遗传学：基础知识 1.1. 短串联重复序列（STR）分析 1.1.1 复合扩增系统的发展历史 1.2. 欧洲国家DNA数据库的发展和协调 1.2.1 欧洲标准体系遗传标记的发展 1.3. Hardy-Weinberg平衡 1.3.1 检测与Hardy-Weinberg平衡的偏差 1.3.2 在STR中扩展到多个等位基因 1.4. 数据的质量保证 1.5. 回顾：统计学定律 1.5.1 条件作用对概率的影响 1.6. 似然比 1.7. 简单混合样本的解释：基础知识 1.7.1 命名法 1.7.2 最小供者的数量 1.7.3 两供者混合样本的解释 1.7.4 第1步：设定供者的数量 1.7.5 第2步：陈述备选命题 1.7.6 第3步：评估在辩护主张下证据的概率 1.7.7 第4步：评估在控方主张下犯罪斑迹证据的概率 1.7.8 第5步：计算似然比 1.7.9 第6步：报告似然比 1.8.3 个等位基因的混合样本 1.8.1 似然比计算 1.9. 两个等位基因混合样本 1.10. 多个供者 1.11. 用计算机程序进行自动计算 1.11.1 两个供者 1.11.2 简要重述 1.11.3 扩展到3个或更多的供者 1.12. 人群亚结构的影响 1.12.1 什么是人群？ 1.12.2 遗传漂变 1.12.3 共同祖先 1.12.4 计算机模拟说明遗传漂变的影响 1.12.5 对STR多等位基因系统的拓展 1.12.6 Balding和Nichols FST 1.13. 模拟研究显示遗传漂变和FST修正的影响 1.13.1 试验细节 1.14. 抽样误差的修正 1.15. ENFSI对STR标记的评估 1.15.1 Hardy-Weinberg检验 1.15.2 FST的估计 1.15.3 案件工作中应采用哪种FST？ 1.16. 关联性：亲缘关系的分析 1.16.1 亲缘关系对似然比计算的影响 1.16.2 对混合样本进行处理和拓展 1.17. 简要介绍用于解释混合样本的软件方法 1.18. 总结 注释 第2章 DNA图谱的经验特征 2.1. 杂合子均衡性 2.1.1 峰高或峰面积 2.1.2 定义 2.1.3 数据可视化方法 2.1.4 指南的使用 2.1.5 杂合子均衡性总结 2.1.6 STR-validator平台下杂合子均衡性的描述 2.2. 影子峰 2.2.1 影子峰的特点 2.2.2 STR重复次数对影子峰大小的影响 2.2.3 影子峰的解释难点 2.2.4 影子峰总结 2.2.5 STR-validator软件中影子峰的特征 2.3. Clayton指南：解释简单混合样本的二元模型 2.3.1 第1步：确认混合样本的存在 2.3.2 第2步：确定样本的潜在供者数量 2.3.3 第3步：估算混合样本中各成分的比例 2.3.4 第4步：确定混合样本中各组分可能的成对组合 2.3.5 第5步：与参考样本比对 2.4. 使用STR-validator分析大规模平行测序（MPS）试剂盒 2.5. 总结 第3章 等位基因丢失和随机阈值 3.1. 等位基因丢失的原因 …… 第4章 低模板DNA 第5章 LRmix模型理论 第6章 定性（半连续）模型：LRmix Studio 第7章 定量（连续）模型理论 第8章 EuroForMix 第9章 验证 第10章 DNAxs的开发和完善 第11章 法医遗传学调查：SmartRank、Casesolver和DNAmatch2 第12章 解释、报告和交流 第13章 大规模平行测序产生的复杂DNA图谱分析 附录A 基因型概率的形式化描述 附录B 概率模型的形式化描述 参考文献