罕见病名称及编码规范(2022年版)

本书以国家卫生健康委 员会发布的121种罕见病为 基础，从罕见病概述、罕见 病分类与编码、我国罕见病 管理现况及121种罕见病详 解进行阐述，并对每一种疾 病的疾病释义、中文名称、 英文名称、疾病编码进行详 细描述。有关疾病编码部分 ，为了方便广大读者在未来 的数据库建设中进行比对， 针对同一疾病名称，收录了 ICD-10疾病编码与名称中文 版（国家临床版2.0）和未 来将使用的ICD-11疾病编码 与名称中文版（亦可参阅 WHO出台的英文版）以及 ORPHA代码。各种编码体 系和名称未来可能出现动态 调整，但基本构架不会变， 本书提供了相关内容，方便 读者进行相关映射。

说明 罕见病概述 罕见病分类与编码 我国罕见病管理现况 121种罕见病详解 第一批罕见病（121种）目录 序号1 21-羟化酶缺乏症 序号2 白化病 序号3 Alport综合征 序号4 肌萎缩侧索硬化 序号5 Angelman氏症候群（天使综合征） 序号6 精氨酸酶缺乏症 序号7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） 序号8 非典型溶血性尿毒综合征 序号9 自身免疫性脑炎 序号10 自身免疫性垂体炎 序号11 自身免疫性胰岛素受体病 序号12 β-酮硫解酶缺乏症 序号13 生物素酶缺乏症 序号14 心脏离子通道病 序号15 原发性肉碱缺乏症 序号16 Castleman病 序号17 腓骨肌萎缩症 序号18 瓜氨酸血症 序号19 先天性肾上腺发育不良 序号20 先天性高胰岛素性低血糖血症 序号21 先天性肌无力综合征 序号22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） 序号23 先天性脊柱侧弯 序号24 冠状动脉扩张病 序号25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 序号26 Erdheim-Chester病 序号27 法布里病 序号28 家族性地中海热 序号29 范可尼贫血 序号30 半乳糖血症 序号31 戈谢病 序号32 全身型重症肌无力 序号33 Gitelman综合征 序号34 戊二酸血症I型 序号35 糖原累积病（I型、II型） 序号36 血友病 序号37 肝豆状核变性 序号38 遗传性血管性水肿 序号39 遗传性大疱性表皮松解症 序号40 遗传性果糖不耐受症 序号41 遗传性低镁血症 序号42 遗传性多发脑梗死性痴呆 序号43 遗传性痉挛性截瘫 序号44 全羧化酶合成酶缺乏症 序号45 同型半胱氨酸血症 序号46 纯合子家族性高胆固醇血症 序号47 亨廷顿舞蹈症 序号48 HHH综合征 序号49 高苯丙氨酸血症 序号50 低碱性磷酸酶血症 序号51 低磷性佝偻病 序号52 特发性心肌病 序号53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 序号54 特发性肺动脉高压 序号55 特发性肺纤维化 序号56 IgG4相关性疾病 序号57 先天性胆汁酸合成障碍 序号58 异戊酸血症 序号59 卡尔曼综合征 序号60 朗格汉斯组织细胞增生症 序号61 莱伦氏综合征 序号62 Leber遗传性视神经病变 序号63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 序号64 淋巴管肌瘤病 序号65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 序号66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 序号67 枫糖尿症 序号68 马方综合征 序号69 McCune-Albright综合征 序号70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 序号71 甲基丙二酸血症 序号72 线粒体脑肌病 序号73 黏多糖贮积症 序号74 多灶性运动神经病 序号75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 序号76 多发性硬化 序号77 多系统萎缩 序号78 肌强直性营养不良 序号79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 序号80 新生儿糖尿病 序号81 视神经脊髓炎 序号82 尼曼匹克病 序号83 非综合征性耳聋 序号84 Noonan综合征 序号85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 序号86 成骨不全症（脆骨病） 序号87 帕金森病（青年型、早发性） 序号88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 序号89 黑斑息肉综合征 序号90 苯丙酮尿症 序号91 POEMS综合征 序号92 卟啉病 序号93 Prader-Willi综合征 序号94 原发性联合免疫缺陷 序号95 原发性遗传性肌张力不全 序号96 原发性轻链型淀粉样变 序号97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 序号98 进行性肌营养不良 序号99 丙酸血症 序号100 肺泡蛋白沉积症 序号101 肺囊性纤维化 序号102 视网膜色素变性 序号103 视网膜母细胞瘤 序号104 重症先天性粒细胞缺乏症 序号105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征） 序号106 镰刀型细胞贫血病 序号107 Silver-Russell综合征 序号108 谷固醇血症 序号109 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） 序号110 脊髓性肌萎缩症 序号111 脊髓小脑性共济失调 序号112 系统性硬化症 序号113 四氢生物蝶呤缺乏症 序号114 结节性硬化症 序号115 原发性酪氨酸血症 序号116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 序号117 威廉姆斯综合征 序号118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 序号119 X-连锁无丙种球蛋白血症 序号120 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 序号121 X-连锁淋巴增生症 参考文献 索引