Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型自身免疫性多内分泌腺病综合征3M综合征Ⅰ型3β羟类同醇脱氢酶缺陷症5α还原酶缺陷症11β羟化酶缺陷症17α羟化酶缺陷症17β羟类固醇脱氢酶3缺陷症46，XX性反转合并肾脏、肾上腺和肺发育不全46，XX性反转合并掌跖角化过度、皮肤鳞状上皮癌46，XX性反转综合征1型46，XX性反转综合征2型46，XX性反转综合征3型46，XY性反转综合征1型46，XY性反转综合征2型46，XY性反转综合征3型46，XY性反转综合征4型46，XY性反转综合征5型46，XY性反转综合征6型46，XY性反转综合征7型46，XY性反转综合征8型46，XY性反转综合征9型46，XY性腺发育不全合并微束状神经病变Aarskog—Scott综合征ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生1型ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生2型Alagille综合征1型Alagille综合征2型Andersen心律失常性周期性麻痹Apert综合征Axenfeld—Rieger综合征1型Axenfeld—Rieger综合征2型Axenfeld—Rieger综合征3型Bardet—Biedl综合征1型Bardet—Biedl综合征2型Bardet—Biedl综合征3型Bardet—Biedl综合征4型Bardet—Biedl综合征5型Bardet—Biedl综合征6型Bardet—Biedl综合征7型Bardet—Biedl综合征8型Bardet—Biedl综合征9型Bardet—Biedl综合征10型Bardet—Biedl综合征11型Bardet—Biedl综合征12型Bardet—Biedl综合征13型Bardet—Biedl综合征14型Bardet—Biedl综合征15型Bardet—biedl综合征16型Bardet—Biedl综合征17型Bardet—biedl综合征18型Bardet—biedl综合征19型Bartter综合征1型Bartter综合征2型Bartter综合征3型Bartter综合征4A型Bartter综合征4B型Beckwith—Wiedemann综合征Blomstrand型骨软骨发育不良Bloom综合征B型胰岛素抵抗综合征Cabezas综合征Campomelic型躯干发育不良Camurati—Engelmann病Carney复合症1型Carney复合症2型Charcot关节病Charge综合征Cohen综合征Cornelia de Lange综合征1型Cornelia de Lange综合征2型Costello综合征Cousin综合征Crouzon综合征Crouzon综合征合并黑棘皮病Dent病1型Dent病2型Denys—Drash综合征Digeorge综合征Down综合征ECTDS综合征Edwards综合征Eiken综合征Feingold综合征2型FILS综合征Floating—Harbor综合征Frasier综合征Friedreich共济失调1型Friedreich共济失调2型Friedreich共济失调和先天性青光眼Galen静脉畸形Gitelman综合征Greenberg发育不良Hajdu—Cheney综合征Hartsfield综合征HUPRA综合征Jackson—Weiss综合征Jansen干骺端发育不良KBG综合征Kearns—Sayre综合征Kenny—Caffey综合征1型Kenny—Caffey综合征2型Klinefelter综合征Kozlowski型脊椎干骺端发育不良Langer肢中段骨发育不良Laron综合征Leri—Weill软骨骨生成障碍综合征Leydig细胞发育不全1型Liddle综合征Maffucci型多发性内生软骨瘤
