国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告2020

本报告是系列报告的第四卷。本卷一共由四章构成：第一章介绍了专项2020年度开展的管理工作和实施进展情况。第二章全面梳理了2020年度在研项目的工作进展和取得的主要成果。第三章重点展示了专项2020年度具有代表性的研究成果。第四章邀请专家对国内外相关领域整体的研究进展进行了综述，并对未来发展反向提出了建设性意见建议。期望有关内容能对从事或关心生殖健康科技创新的人士提供有益的借鉴与参考。

目　录 第一章 概　述................................................................................................1 第一节　2020 年主要工作.......................................................................1 一、拨付研究经费............................................................................1 二、开展过程管理............................................................................2 第二节　立项项目总体情况...................................................................2 一、在研项目总体情况...................................................................2 二、在研项目任务方向分布情况...................................................3 三、在研项目牵头承担单位和参与单位参与频次 分布情况....................................................................................4 四、在研项目实施周期分布情况...................................................5 五、在研项目人员投入情况...........................................................6 六、在研项目总体进度...................................................................7 七、专项社会经济效益情况...........................................................7 第二章 项目进展............................................................................................8 第一节　人群和临床疾病队列研究.......................................................8 一、总体进展....................................................................................8 二、各项目研究进度.....................................................................12 第二节　重大疾病基础研究.................................................................66 一、总体进展..................................................................................66 二、各项目研究进度.....................................................................72 国家重点研发计划 生殖健康及重大出生缺陷防控 研究重点专项年度报告 第三节　前沿技术和产品创新 ...........................................................178 一、总体进展 ...............................................................................178 二、各项目研究进度 ...................................................................183 第四节　研发转化体系建立 ...............................................................261 一、总体进展 ...............................................................................261 二、各项目研究进度 ...................................................................262 第五节　应用示范和评价研究 ...........................................................272 一、总体进展 ...............................................................................272 二、各项目研究进度 ...................................................................274 第三章 标志性成果 ...................................................................................298 第一节　系统揭示近10 年中国剖宫产率变化趋势和特点 ............298 第二节　阐明长链非编码RNA 通过影响DNA 损伤 修复参与调控卵巢早衰发生 ..............................................299 第三节　发现DPAGT1 介导蛋白质糖基化修饰调控 卵母细胞减数分裂及发育潜能 ..........................................300 第四节　单细胞转录组测序揭示生精障碍发病新机制 ..................302 第五节　明确合子分裂失败致病基因及作用机制 ..........................304 第六节　发现胎盘滋养层细胞应对妊娠期营养压力的机制 ..........305 第七节　制定一系列出生缺陷防控相关指南、技术规范和 专家共识 ...............................................................................306 第八节　建成可扩展的规范化、全周期重大出生缺陷 大数据高速检索平台 ...........................................................307 第四章 领域进展与展望 ...........................................................................309 第一节　国内外领域研究进展 ...........................................................309 一、生殖细胞和早期胚胎发育基础理论研究 ..........................309 二、生殖障碍性疾病病因学研究 ..............................................313 三、辅助生殖技术发展及医疗产品自主研发 ..........................320 目　录 四、出生缺陷防控........................................................................328 五、基因编辑................................................................................333 第二节　国家科技计划项目支持情况...............................................336 第三节　未来发展方向展望...............................................................338 一、深入解析生育力建立和维持的分子基础...........................339 二、生殖障碍性疾病及高危妊娠研究.......................................339 三、出生缺陷防治研究...............................................................339 四、生殖健康相关新技术、新产品研发与安全性、 有效性评价............................................................................339 五、基于大数据的生殖领域人工智能平台建设及应用...........340 　　　 参考文献........................................................................................................341