结节性硬化症相关肾脏病变(精)/协和疑难罕见病诊疗丛书

结节性硬化症（TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，可造成肾脏、神经系统等多个器官、系统的病变。其中，TSC相关肾脏病变主要包括肾血管平滑肌脂肪瘤、上皮来源肿瘤和多发性肾囊肿。肾脏病变可见于70-90%的TSC患者，是成年TSC患者最常见的临床症状。随着TSC1和TSC2基因的陆续发现和mTOR抑制剂在临床治疗中的成功应用，TSC相关肾脏病变患者的预后已经较前显著改善，但该病临床少见，造成了诊治上的困难。本书以图文并茂的形式介绍了TSC典型的临床特征，阐述了TSC相关肾脏病变的最新诊疗进展，可作为临床一线医生了解这一罕见病的基础读物。

张玉石张玉石，中国医学科学院北京协和医院泌尿外科教授，主任医师，博士研究生导师，泌尿外科副主任。中国协和医科大学博士研究生毕业，获博士学位。

结节性硬化相关肾脏病变撰写大纲 第一章 结节性硬化症的概述 第一节 结节性硬化症的认识历史及里程碑事件 第二节.结节性硬化症的发病机制· 1.TSC基因突变的功能改变 1.1 TSC12基因的发现 1.2TSC12基因功能 1.3TSC突变阴性患者的发病机制研究 2.结节性硬化症基础研究新进展 2.1 结节性硬化症动物模型 2.2 免疫治疗 2.3 SYK抑制剂 第二章.结节性硬化症的诊断· 第一节 临床诊断 第二节 基因诊断 第三节.初诊结节性硬化症的系统筛查及评估 1.重点脏器评估及方法 2.结节性硬化症系统筛查及评估流程图 第三章结节性硬化症的肾外病变 第一节皮肤病变 第二节 神经系统病变 室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质发育不良,TAND，癫痫 第三节 肺部病变 LAM、MMPH 第四节眼底病变 第五节心脏病变 第六节 牙齿及口腔病变 第七节非肾脏错构瘤 第八节骨骼病变 第九节 其他少见病变（动脉瘤、蛛网膜囊肿、脊索瘤等等） 第四章结节性硬化症相关肾脏病变 第一节 血管平滑肌脂肪瘤 1.诊断 1.1临床表现 1.2影像学表现 1.3病理表现 2.治疗 1.1 观察等待 1.2 药物治疗 1.2.1 mTOR抑制剂概述 1.2.2 西罗莫司 1.2.3 依维莫司 1.2.4 用药模式 1.2.5 副作用监测及管理 1.3 手术 1.4 介入治疗 （严重不良反应部分要更加详细） 1.5 个体化治疗 第二节 上皮来源肿瘤 1.诊断 1.1 临床表现 1.2影像表现 1.3病理表现· 2.治疗 2.1手术 2.2药物治疗 2.3随访 第三节 多发性肾囊肿 1.诊断 1.1临床表现 1.2影像表现 1.3基因诊断 1.4病理表现 2.治疗 2.1 主动监测 2.2 药物治疗 2.3 手术治疗 第五章 结节性硬化症相关肾脏病变治疗前景展望 附表：结节性硬化症肾脏病变的诊治流程图