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内容简介

《医学遗传学》是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。本教材共17章，包括绪论、遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、染色体畸变与染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传学、生化遗传学、药物反应的遗传基础、免疫遗传学、肿瘤遗传学、出生缺陷、表观遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗以及遗传病的预防。本教材可供基础、临床、预防、口腔、儿科、法医、麻醉、影像、检验、精神等专业使用，也可供研究生、临床医生选择使用。

第一章绪论第一节医学遗传学及其研究范围一、医学遗传学概念、研究对象和任务二、医学遗传学研究范围及分科第二节医学遗传学发展简史一、早期遗传学的兴起和发展二、医学遗传学的产生与发展三、现代医学遗传学的发展第三节遗传性疾病概述一、遗传病的概念及其特征二、遗传病的分类三、遗传与环境因素在疾病发生中的作用第四节医学遗传学在医学中的地位及发展方向一、医学遗传学在现代医学中的地位二、医学遗传学的发展方向第二章遗传的分子基础第一节基因结构与功能一、基因的概念及其结构二、基因的功能三、基因表达的调控第二节基凶突变一、基因突变的特性二、引起基因突变的因素三、基因突变的类型四、基因突变的生物学效应五、DNA损伤的修复第三节人类基因组一、人类基因组的结构二、人类基因组计划三、后基因组计划第三章遗传的细胞学基础第一节染色质一、染色质的组成与超微结构二、染色质的类型第二节染色体一、染色体的基本生物学特征二、染色体核型第三节减数分裂与配子发生一、减数分裂二、配子的发生第四章染色体畸变与染色体病第一节染色体畸变一、染色体畸变发生的原因二、染色体数目异常三、染色体结构畸变四、染色体结构畸变携带者第二节染色体病一、常染色体病二、性染色体病三、染色体微小畸变综合征

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