孕产前筛查与精准诊断(精)/精准预防诊断系列

本书为“精准医学出版 工程·精准预防诊断系列” 图书之一。本书以作者多 年的研究成果为基础，系 统阐述了在孕前和产前两 个阶段如何对遗传病进行 精准诊断，以降低遗传病 患儿的出生。首先，从出 生缺陷三级预防的孕前和 产前两个阶段出发，阐述 了不同遗传学技术、影像 学技术和生物信息学技术 在染色体病、染色体微缺 失／微重复综合征和单基 因病等不同种类遗传病的 孕前和产前检测中的作用 与意义；其次，重点阐述 了各种技术检测结果的判 读与遗传咨询，并通过案 例进行了详细分析。本书 旨在提升临床医师对检测 结果进行精准判读和合理 遗传咨询的能力，以保证 孕前和产前两个阶段遗传 病防控的工作质量，为临 床医师的实践工作提供指 导和帮助。

邬玲仟，医学遗传学博士，妇产科一级主任医师，博士生导师。现任中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，日本北海道医疗大学客座教授；兼任中国医师协会医学遗传医师分会会长，中华医学会医学遗传学专业委员会副主任委员，中国医师协会住院医师规范化培训医学遗传科专业委员会主任委员，国家卫生和计划生育委员会产前诊断专家组专家。 长期致力于临床遗传学应用基础研究与新技术开发、遗传病诊断、产前诊断和遗传咨询等工作。主持国家科技计划课题和国家自然科学基金项目十余项。在Neurology、Clinical Chemistrly、Prenatal Diagnosis、J Med Genet等杂志发表系列论文。2005年获国家科学技术进步奖二等奖，2011年获国务院政府特殊津贴，2014年获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖杰出贡献奖。参编《医学遗传学》《实用产前诊断学》《精编人类遗传学实验指南》《神经遗传病学》等多部专著。

1 遗传病孕前筛查 1.1 单基因病孕前筛查 1.1.1 单基因病携带者筛查的分类 1.1.2 单基因病携带者的精准筛查方法 1.1.3 孕前遗传病携带者筛查的主要注意事项 1.2 高发隐性遗传病孕前筛查 1.2.1 血红蛋白病孕前筛查 1.2.2 进行性脊髓性肌萎缩孕前筛查 1.2.3 脆性X综合征孕前筛查 1.3 扩展遗传病携带者筛查 1.3.1 基于高通量测序技术的扩展遗传病携带者筛查 1.3.2 扩展遗传病携带者筛查的临床应用实例 1.4 染色体病携带者孕前筛查 1.4.1 针对普通人群的染色体病携带者筛查 1.4.2 针对高危人群的染色体病携带者筛查 1.5 孕前筛查的遗传咨询 1.5.1 孕前管理 1.5.2 孕前遗传咨询 1.5.3 基于家族史的基因筛查 1.5.4 基于种族的基因筛查 1.5.5 近亲婚配问题 1.5.6 扩展遗传病携带者筛查面临的挑战 1.6 小结与展望 参考文献 2 基于母血清蛋白质标志物和母血浆胎儿游离DNA的遗传病产前筛查 2.1 遗传病产前筛查的目的与意义 2.2 染色体非整倍体产前筛查 2.2.1 基于母血清蛋白质标志物的产前筛查 2.2.2 基于母血浆胎儿游离DNA的产前筛查 2.3 扩展的母血浆胎儿游离DNA无创产前筛查 2.3.1 概述 2.3.2 适用人群 2.3.3 常见疾病介绍 2.3.4 结果咨询 2.4 单基因病无创产前检测 2.4.1 单基因病无创产前检测技术的发展 2.4.2 数字PCR平台上的单基因病无创产前检测 2.4.3 高通量测序平台上的单基因病无创产前检测 2.4.4 单基因病无创产前检测的临床应用 2.5 小结与展望 参考文献 3 基于影像学的产前筛查 3.1 基于超声软指标的产前筛查 3.1.1 产前超声检查的总体原则 3.1.2 超声结构异常的临床处理 3.1.3 超声软指标 3.2 基于磁共振成像的产前筛查 3.2.1 胎儿磁共振成像技术 3.2.2 正常胎儿磁共振成像的表现 3.2.3 胎儿磁共振成像的临床应用