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121种罕见病知识读本
字数: 398
出版社: 中国医药科技
作者: 编者:丁洁//王琳
商品条码: 9787521407310
版次: 1
开本: 16开
页数: 518
出版年份: 2019
印次: 1
定价:
¥228
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内容简介
丁洁、王琳主编的《121种罕见病知识读本》是一 部关于罕见病的科普读物,从对罕见病的临床识别, 罕见病是如何得的,对家人有何影响,如何就医等九 个角度采用“几问”的形式介绍了121种罕见病。本书 权威、专业、实用,可读性强,有助于读者深入、正 确地认识罕见病,是罕见病患者及其亲属的良师益友 ,也可供从事罕见病研究的专业人士参考。
目录
1 21-羟化酶缺乏症 2 白化病 3 Alport综合征 4 肌萎缩侧索硬化 5 Angelman综合征 6 精氨酸酶缺乏症 7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 8 非典型溶血性尿毒症 9 自身免疫性脑炎 10 自身免疫性垂体炎 11 自身免疫性胰岛素受体病 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 29 范可尼贫血 30 半乳糖血症 31 戈谢病 32 全身型重症肌无力 33 Gitelman综合征 34 戊二酸尿症I型 35 糖原累积病(I型和II型) 36 血友病 37 肝豆状核变性 38 遗传性血管性水肿 39 遗传性大疱性表皮松解症 40 遗传性果糖不耐受症 41 遗传性低镁血症 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 43 遗传性痉挛性截瘫 44 全羧化酶合成酶缺乏症 45 同型半胱氨酸血症 46 纯合子家族性高胆固醇血症 47 亨廷顿舞蹈病 48 HHH综合征 49 高苯丙氨酸血症 50 低碱性磷酸酶血症
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