植入前遗传学诊断临床实践(精)/转化医学出版工程技术系列--聚文网

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内容简介

胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及最新进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD 的新技术理论、最新进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。

作者简介

黄荷凤，教授，主任医师，博士生导师，上海交通大学和浙江大学特聘教授。现任上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长、生殖中心主任，上海交通大学医学院胚胎源性疾病研究所所长，中国中西医结合学会生殖医学专业委员会主任委员，中国妇幼保健协会生育保健专业委员会主任委员。为国家重大研究计划首席科学家、“十二五”国家科技支撑计划项目牵头人、“863”项目负责人、长江学者和创新团队发展计划——生殖安全转化医学研究负责人、生殖遗传重点实验室主任。担任Endocrinology和Fertil Steril等7家SCI杂志编委，在Nat Med和PNAS等SCI杂志上发表论文160余篇。以第一完成人获国家科技进步二等奖。学科专长为生殖医学、生殖遗传。研究方向为发育源性疾病、生殖内分泌疾病和助孕安全。

第一章胚胎植入前遗传学诊断技术的发展与转化应用第一节胚胎植人前遗传学诊断技术概述第二节胚胎植入前遗传学诊断技术的临床转化应用与政策指南建立参考文献第二章孕前诊断的遗传咨询第一节孕前诊断的医学法律和伦理问题第二节孕前遗传咨询的策略和原则第三节单基因遗传病和定向胎儿孕前遗传咨询的策略和原则第四节孕前诊断遗传咨询的常见问题参考文献第三章胚胎植入前遗传学诊断周期的辅助生殖临床和实验室处理第一节胚胎植入前遗传学诊断患者辅助生殖治疗前评估和预处理第二节胚胎体外培养及胚胎的活检和冻存参考文献第四章胚胎植入前遗传学诊断的疾病类型及拓展第一节染色体异常第二节单基因遗传病第三节其他疾病类型拓展参考文献第五章胚胎植入前遗传学诊断的遗传学分析技术及进展第一节荧光原位杂交和芯片技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用第二节应用于胚胎植入前遗传学诊断的DNA扩增及其产物分析第三节胚胎植人前遗传学诊断新技术展望第四节常见的实验室问题和应对措施参考文献第六章胚胎植入前遗传学诊断经典案例与临床实践第一节进行性假肥大性肌营养不良的胚胎植入前遗传学诊断第二节遗传性多囊肾病的胚胎植入前遗传学诊断第三节脊髓性肌萎缩的胚胎植人前遗传学诊断第四节肝豆状核变性的胚胎植入前遗传学诊断第五节血友病的胚胎植入前遗传学诊断参考文献附录一常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号 (ISCN，1978) 附录二英汉缩略语表索引

植入前遗传学诊断临床实践(精)/转化医学出版工程技术系列

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