临床检验一万个为什么(遗传检验分册)

傅启华、徐晨明、余永国主编的《临床检验一万 个为什么(遗传检验分册)》是从遗传的角度介绍相关 疾病的发病原因及检测指标和方法，适用于相关临床 医务人员、研究人员和大众了解遗传学检验知识及相 关遗传性疾病的诊断和遗传咨询。 本书编写过程中参考原国家卫生计生委相关技术 指南，并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献，从 遗传角度呈现检验相关知识及最新进展。本书内容共 分为五大章：第一章为遗传学理论基础部分，主要介 绍临床遗传学基本理论和基础知识，包括基因、染色 体及遗传方式；第二章为遗传咨询，从概念入手，分 别介绍了染色体病、染色体微缺失／微重复性疾病、 单基因病及复杂多基因遗传性疾病的相关遗传咨询手 段和适应证；第三章为孕前和产前遗传检测，包括孕 前、胚胎植入前及产前等相关检测指标及临床意义、 判断依据和适应证；第四章从临床常见遗传性疾病入 手，按疾病所涉及的系统及器官分节设置，包含大部 分系统／器官常见遗传性疾病的基本知识、主要临床 表现、诊断指标等；第五章以遗传性疾病的实验检测 技术为切人点，分别从实验原理、操作常见问题等人 手，介绍了现有用于遗传性疾病检测及诊断的实验手 段。

暂无

第一章 遗传学基础 第一节 基因及基因突变 1．为什么人类基因大多为两个拷贝 2．什么是人类基因组 3．为什么要实施人类基因组计划 4．为什么会发生遗传现象 5．什么是脱氧核糖核酸 6．什么是核糖核酸 7．为什么人类基因组存在非编码序列 8．为什么真核生物中编码序列往往不是连续的 9．什么是密码子 10．为什么密码子具有简并性 11．为什么中心法则的提出是个不断发展完善的过程 12．为什么会有RNA世界假说 13．为什么蛋白质的合成需要三种主要的RNA 14．为什么翻译过程并非将mRNA的全长转化为蛋白质信息 15．为什么一个基因会有多个转录本 16．什么是线粒体DNA 17．为什么线粒体DNA易于突变 18．为什么基因转录后加工需要“加帽” 19．为什么基因转录后加工需要“加尾” 20．为什么基因表达需要调控 21．为什么说基因突变是人类进化的动力 22．为什么会发生动态突变 23．为什么基因会发生自发突变 24．为什么基因会发生诱发突变 25．为什么一个基因可以控制多个性状 26．为什么顺式作用元件与反式作用因子共同调控基因表达 27．为什么启动子本身不控制基因的活动 28．为什么增强子不同于启动子 29．为什么沉默子与增强子作用相反 30．为什么终止子与终止密码子不同 31．为什么基因突变具有多种类型 32．为什么会发生同义突变 33．为什么基因组与蛋白质组的总数是不同的 34．为什么人类基因数目少于预期 35．为什么基因组存在C值悖论 36．为什么基因在基因组上的分布不是均一的 37．为什么会有单核苷酸多态性 38．为什么基因组中会存在假基因 39．为什么生物不太可能保留两份完全相同的基因序列 40．为什么非编码区位点突变也会影响基因的功能 41．为什么基因突变既可以引起蛋白质功能的丧失也可以导致其功能的获得 第二节 染色体及染色体变异 42．为什么染色体需要高度压缩 43．为什么需要组蛋白修饰 44．为什么染色体核型分析可以检测染色体异常 45．为什么根据染色体的类型可以区分男女 46．为什么会产生非整倍体 47．什么是同源染色体