遗传病基础知识436问

主要由张学教授领导的教学团队编写，以通俗易懂的形式讲解经典遗传学基础知识及常见遗传病。将遗传病基础知识以问题（400问）的形式提出，用通俗易懂的语言解答；精选200种常见遗传病，简明扼要地介绍该遗传病的基本知识（包括遗传基础、临床特点以及治疗、预防等），以及本病最新、全面、权威的相关基因方面的信息。

张学，教授，博士生导师。现任中国医学科学院-北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系主任，麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心（McKusick-ZhangCenterforGeneticMedicine）主任，医学分子生物学国家重点实验室副主任，北京协和医院临床遗传学实验室主任，国务院学位委员会第七届学科评议组成员，中华医学会医学遗传学分会主任委员，中国遗传学会常务理事兼人类和医学遗传委员会主任，中国医师协会住院医师规范化培训医学遗传科专业委员会副主任委员，AmericanJournalofHumanGenetics、AnnualReviewofGenomicsandHumanGenetics等多家杂志编委。

第一部分 遗传学基本概念 1．遗传病(genetic diseases) 2．染色体病(chromosomal abnormalities) 3．单基因病(single—gene disorders) 4．多因子病(muhifactorial disorders) 5．体细胞遗传病(acquired somatic genetic disease) 6．线粒体遗传病(mitochondrial diseases) 7．染色质(chromatin) 8．染色体(chromosome) 9．染色单体(chromatid) 10．常染色质(euchromatin) 11．异染色质(heterochromatin) 12．着丝粒(eentromere) 13．端粒(telomere) 14．同源染色体(homologous chromosome) 15．姐妹染色单体(sister chromatin) 16．联会(synapsis) 17．联会复合体(synaptonemal complex) 18．染色体组(chromosome set) 19．单倍体(haploid) 20．二倍体(diploid) 21．染色体数目异常(chromosomal numerical abnormalities) 22．整倍体(euploid) 23．非整倍体(aneuploid) 24．亚二倍体(hypodiploid) 25．超二倍体(hyperdioploid) 26．染色体不分离(chromosomal nondisjunction) 27．染色体结构畸变 28．相互易位(reciprocal translocation) 29．罗伯逊易位(Robersonian translocation) 30．等臂染色体(isochromOSOme) 31．莱昂假说(Lyon hypothesis) 32．基因组(genome) 33．小卫星DNA(minisatellites DNA) 34．微卫星DNA(microsatellites DNA) 35．单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms．SNPs) 36．拷贝数变异(copy number variation) 37．基因(gene) 38．外显子(exon) 39．内含子(intron) 40．基因座(10cus) 41．等位基因(allele) 42．基因型(genotype) 43．表现型(phenotype) 44．纯合子(homozygote) 45．杂合子(heterozygote) 46．双重杂合子(double heterozygotes) 47．复合杂Off-(compound heterozygotes) 48．系谱图(pedigree) 49．先证者(proband)