耳聋基因诊断与遗传咨询(精)--聚文网

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内容简介

由戴朴、袁永一主编的《耳聋基因诊断与遗传咨询(精)》系统地介绍了遗传性耳聋基础、临床耳聋基因诊断、产前诊断的方法及流程、耳聋遗传咨询要点、耳聋治疗进展、精准干预策略、耳聋基因诊断实验室建设规范和人才培养体会，并附20余例遗传性耳聋病例分析。书中内容丰富，笔触细膩，使读者纵览耳聋遗传研究进展和基因诊断知识点的同时，从基因诊断实例及遗传咨询实例中加深认识，获得分析思路进而为遗传性耳聋患者或高危家庭提供切实帮助。该书撰写历时4年，编者汇集国内外活跃在耳聋遗传研究及基因诊断领域的优秀华人学者，内容设置以兼具基础性、前沿性和实用性为原则，为耳科医师、基因诊断从业人员及妇幼保健人员奉献了一册极具参考价值的“案边书”。本书稿得到了国家重点研发计划、原卫生部行业专项基金、国家“十二五”国家科技支撑计划项目、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金面上项目等国家级科研基金及国家科学技术著作出版基金的联合资助。

作者简介

袁永一医学博士，美国Emorv大学访问学者、博士后。中国医师协会耳鼻咽喉头颈外科分会“优秀青年医师奖”获得者，全军优秀博士学位论文获得者、入选北京市科技新星计划，荣立三等功一次。临床特长：耳显微外科、耳聋基因诊断及遗传咨询。长期从事聋病发病机制、诊断、治疗及防控研究，作为主要完成人获得国家科技进步二等奖、北京市科学技术一等奖、国家人口与计划生育委员会“十一五”优秀科技成果一等奖、中华医学科技奖三等奖等。获国家发明专利3项。以第一作者、通讯作者发表文章47篇，其中SC0收录78篇，单篇最高影响因子15.606。主持国家重点研发计划、国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北京市科技新星项目等课题。作为指导教师，培养研究生7名，其中、名获博士学位、6名获硕士学位，1名硕士论文被评为河北省“优秀硕士论文”。现任中国医疗保健国际交流促进会人工听觉分会委员及耳内科学分会青年委员会第一届常务委员、中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会耳聋专家委员会委员及耳聋基因专家委员会委员、中国研究型医院学会听觉医学专业委员会委员、北京医学会耳鼻咽喉头颈外科分会第一届青年委员会委员等。《中华耳科学杂志》编委、《中国听力语言康复科学杂志》编委。

第一章医学遗传学基础第一节遗传病的概念与分类一、遗传病的概念二、遗传病的分类第二节遗传的染色体基础一、人类染色体的结构特征二、染色体病第三节遗传分子基础一、人类基因组二、基因与基因表达调控三、基因突变第四节遗传基本规律一、分离律二、自由组合律三、连锁与交換律第五节单基因遗传一、经典孟德尔遗传二、非典型孟德尔遗传第六节线粒体遗传第七节多基因遗传第二章耳聋概述及聋病分子流行病学第一节耳聋概述一、耳聋的一般概念二、耳聋的流行病学三、听力损失及听力残疾的分级四、听力损失分类、诊治及预防管理五、耳聋的常见病因及诊治要点六、耳聋的预防及管理第二节聋病分子流行病学一、中国人群最常见致聋基因——GJB2 二、中国人群第二位致聋基因——SLC26A4 三、线粒体遗传药物性耳聋敏感基因四、常见综合征型耳聋一一Waarder、bUr0综合征的致病基因第三节耳聋基因型与表型的关系一、非综合征型耳聋基因型与表型关系二、综合征型耳聋基因型与表型关系三、表型与基因型的特殊关系第三章遗传性耳聋基础第一节遗传性耳聋研究策略一、定位克隆的一般流程二、常见的遗传分析方法三、基因的克隆与分离四、疾病基因定位及克隆过程中需要注意的问题及其对策第二节遗传性耳聋小鼠模型研究一、小鼠模型在遗传性耳聋研究中的应用二、耳聋小鼠模型研究的常用技术方法三、常见人类遗传性耳聋相应小鼠模型举例四、总结第三节遗传性耳聋斑马鱼模型研究一、斑马鱼应用于耳科研究的优势

耳聋基因诊断与遗传咨询(精)

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