医学生物信息学案例与实践

随着各种基因测序技术的兴起以及互联网的普及 ，医学科学已经进入基因组学、蛋白质组学、转化医 学和精准医学的新时代，生物信息学在此背景下得到 了快速发展。华琳、李林主编的《医学生物信息学案 例与实践》从医学和分子生物学角度出发，通过案例 分析详细介绍常用的生物信息学数据库、基因芯片数 据、RNA测序数据、单核苷酸多态SNP数据、DNA甲基 化数据等的处理分析，还包括基因功能与通路分析技 术、疾病风险通路的筛选、生物分子网络的构建等。 本书还详细介绍了R软件及Bioconductor生物信息学 软件包的使用，重点突出实用性和可操作性，以帮助 读者对医学生物信息学方法的理解和掌握。 本书主要取材于编者近年来从事医学生物信息学 的研究与教学工作内容，很多案例来自于编者近年来 的科研实践。本书既可以作为基础医学、临床医学、 预防医学等高年级本科生和研究生的“医学生物信息 学”课程教材，也可供相关的生物科技人员阅读和参 考。

基础篇 第1章 生物信息学绪论 1.1 生物信息学概述 1.2 医学生物信息学的主要研究内容 1.3 医学生物信息学面临的挑战 第2章 生物信息学数据库 2.1 生物信息学数据库简介 2.2 基因数据库 2.2.1 GenBank-NCBI核酸序列数据库 2.2.2 DDBJ数据库 2.2.3 EMBL数据库 2.2.4 UniGene数据库 2.3 蛋白质数据库 2.3.1 SWISS-PROT蛋白质序列分析数据库 2.3.2 PDB蛋白质结构数据库 2.3.3 SCOP数据库 2.4 突变数据库 2.5 UCSC基因组浏览数据库 2.6 OMIM数据库 2.7 集成数据库 第3章 核酸同源性序列比对的策略和方法 3.1 数据库中的相似性搜索 3.2 双序列比对 3.3 BLAST搜索实例 3.3.1 BLAST简介 3.3.2 BLAST的操作步骤 3.4 分子进化与系统发生树 3.4.1 分子进化 3.4.2 系统发生树 3.5 下一代测序技术简介 第4章 人类基因组变异数据库及SNP关联分析 4.1 SNP简介 4.2 dbSNP数据库简介 4.3 SNP关联分析 4.3.1 SNP关联分析介绍 4.3.2 plink软件批量实现SNP关联分析 4.4 基因与基因互作分析 4.4.1 Logistic回归分析 4.4.2 多因子降维法 4.4.3 决策树分析 4.4.4 PIA算法构建SNP-SNP互作网络 4.4.5 基因与环境互作分析 4.5 基于数量性状的SNP互作分析 4.6 基于SNP的系统进化树分析 4.6.1 TNF-α-308G/A的系统进化树分析 4.6.2 EPHX His139/Arg的系统进化树分析 4.6.3 TNF-α-308G/A和EPHX His139/Arg联合的系统进化树分析 4.7 GWAS数据分析简介及SNAP网络工具 4.7.1 GWAS数据分析简介 4.7.2 SNAP网络工具