儿童罕见病临床病例解析--聚文网

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内容简介

1. 全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。

第一章 Alagille综合征第二章 Alport综合征第三章 Barth综合征第四章 Prader-Willi综合征第五章 Silver-Russell综合征第六章布鲁顿无丙种球蛋白血症第七章 β-酮硫解酶缺乏症第八章苯丙酮尿症第九章丙酸血症第十章纯合子家族性高胆固醇血症第十一章短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十二章多种羧化酶缺乏症第十三章非典型性溶血尿毒症综合征第十四章枫糖尿症第十五章肝豆状核变性第十六章波伊茨-耶格综合征第十七章极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十八章脊髓性肌萎缩第十九章甲基丙二酸血症第二十章假肥大性肌营养不良第二十一章进行性家族性肝内胆汁淤积症第二十二章黏多糖贮积症第二十三章鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症第二十四章威斯科特-奥尔德里奇综合征第二十五章糖原贮积症Ⅰ型第二十六章糖原贮积症Ⅱ型第二十七章特发性低促性腺激素性性腺功能减退症第二十八章威廉姆斯综合征第二十九章戊二酸尿症Ⅱ型第三十章希特林蛋白缺乏症第三十一章先天性高胰岛素性低血糖症第三十二章长QT综合征第三十三章儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速第三十四章血友病第三十五章遗传性大疱性表皮松解症第三十六章异戊酸血症第三十七章肢带型肌营养不良3型中英文名词对照索引

儿童罕见病临床病例解析

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