家族性渗出性玻璃体视网膜病变丁小燕2020观点(精)/中国医学临床百家

本书稿的编写旨在将对家渗的临床诊疗的经验和观点进行归纳总结，一方面与不同地区儿童眼科医生尤其是眼底病医生分享我们的实践经验，为其临床诊疗提供理论依据和参考，提升同行研究家渗致病机理的兴趣；另一方面家渗主要影响儿童和青少年视觉健康，用通俗易懂的语言将这一疾病进行深度剖析，具有一定的科普价值。本书既可以从中了解到渗出性视网膜病变的发展状况，同时也可以学到国内眼眼科专家的经验。

丁小燕，主任医师，博士研究生导师，中山大学中山眼科中心小儿眼病综合科主任。2006年，获中山大学眼科学博士学位；2007-2008年，获得美国国立眼科研究所博士后；2008至今，在中山大学中山眼科中心工作。 目前担任中国医师协会眼科学分会青年委员会副主任委员，同时也是中国女医师协会眼科学分会青年委员会副主任委员、中国医师协会儿童眼健康分会副主任委员、广东省妇幼保健协会儿童眼保健专业委员会副主任委员、中华眼科学会眼科学分会视觉生理学组委员、中华医学会儿科学分会眼科学组委员等。在儿童眼科的主要工作包括：对家族性玻璃体视网膜病变进行了临床和基础研究，提出了儿童常见病永存胚胎血管增生症新分型，全国范围内普及弓蛔虫眼病知识，减少了该病致盲率，建立了学龄前儿童正常OCT和电生理检查正常值数据库。2013年荣获“中山大学十大优秀青年教师”称号，2018年获得广东省杰出青年医学人才。承担国家自然科学基金和省市级课题16项。至今发表论文130余篇，其中SCI收录论文70余篇。出版《眼科药物治疗学》《眼科解剖与临床》担任副主编。

目 录 谈古论今：FEVR的前世与今生 / 001 1. FEVR是由基因突变导致视网膜血管发育迟缓或停滞引起 / 001 2. FEVR的发现之旅 / 003 3.顾名思义话FEVR / 004 4. FEVR主要与遗传有关 / 006 追本溯源：FEVR的真面目 / 009 5.视网膜血管的正常发育 / 009 6.是谁掌管着人类视网膜血管的发育？ / 013 7.如果敲除FEVR的相关基因，视网膜将会发生什么？ / 015 8.不同基因缺陷引起的FEVR表型严重程度不一 / 017 9. FEVR的自然史 / 018 千姿百态：FEVR的临床表现 / 023 10. FEVR患者因何而来？ / 023 11.视网膜皱襞是FEVR的最经典特征 / 029 12.真实世界中FEVR存在大量误诊和漏诊 / 030 13. FEVR不是儿童专有病，可见于任何年龄段 / 031 14. FEVR虽可不对称，但双眼均发病 / 032 15.半数FEVR患者终生无症状 / 032 16.视网膜皱襞见于多种疾病，是描述而非诊断 / 034 17. FEVR颞侧周边部“V”形无血管区虽敏感但不特异 / 035 18.青少年发生孔源性视网膜脱离应警惕FEVR / 036 19. FEVR相关性RRD有临床独特性 / 037 20.既然FEVR-RRD特征不特异，如何判断与FEVR相关？ / 039 21.除了FEVR，儿童RRD还要考虑什么？ / 046 与时俱进：多模式影像下的FEVR新发现 / 050 22.频域OCT：FEVR中心凹发育不良常见 / 051 23. OCT血流成像：FEVR黄斑部FAZ异常 / 052 24.彩色多普勒：FEVR眼部循环异常 / 054 25.广域眼底照相：TEMPVIA是诊断FEVR的无创新方法 / 054 26.广域OCT：见微知著，揭示TEMPVIA微结构改变 / 057 精益求精：精准医疗时代FEVR的诊断 / 061 27.不是所有的早产都是“真早产”（早产史会骗你） / 061 28.不是所有早产儿的视网膜病变都叫ROP（出生史会骗你） / 062 29.阴性家族史并不能排除FEVR（家族史会骗你） / 064 30. FEVR诊断金标准：基于临床，综合考虑病史和典型体征 / 065 31.基因检测能极大提高FEVR诊断准确率 / 065 32. FEVR分期：时代在变迁，认知在进步 / 066 火眼金睛：FEVR的鉴别诊断 / 072 33.殊途同归：与FEVR临床表现类似的玻璃体视网膜疾病 / 072 34.本同末离：与FEVR遗传背景相似的罕见综合征 / 080 寻根究底：常见的FEVR致病基因 / 089 35. FZD4：首个被证实的FEVR致病基因 / 090 36. LRP5：临床表型谱最广的FEVR致病基因 / 094 37. NDP：传男不传女的隐性遗传FEVR基因 / 098 38. TSPAN12：临床表型重与NDP相当 / 101 39. KIF11：与小头综合征有关 / 104 40. ZNF408：在FEVR中发生率低 / 104 41. CTNNB1：Wnt/β-catenin信号通路关键转录共激活因子 / 105 42. JAG1：致病突变引发FEVR / 106 43.路漫漫其修远兮：探索FEVR致病新基因 / 107 辨证施治：FEVR的综合治疗 / 117 44.婴儿期FEVR治疗原则——遵循早产儿视网膜病变原则 / 117 45.婴幼儿型FEVR的激光治疗 / 119 46.婴幼儿FEVR中抗VEGF治疗的应用 / 119 47. FEVR-ERD和FEVR-TRD的治疗 / 120 48. FEVR-RRD治疗遵循从外不从内原则 / 122 49.静止期FEVR是否需要预防性治疗？ / 124 50.轻症FEVR是否需要预防性视网膜光凝？ / 125 51. FEVR家属的眼底筛查和随访建议 / 126 例海拾贝：FEVR典型病例集锦 / 128 52.病例1　以孔源性视网膜脱离为首发症状的FEVR / 128 53.病例2　新生儿期FEVR渗出性视网膜脱离的抗VEGF和手术治疗 / 131 54.病例3　FEVR患者黄斑发育不良与“弱视” / 134 55.病例4　新生儿FEVR样改变 / 137 56.病例5　新生儿FEVR / 139 57.病例6　NDP突变相关的FEVR / 141 58.病例7　LRP5突变相关的FEVR（轻症） / 142 59.病例8　LRP5突变相关的FEVR（重症） / 144 60.病例9　KIF11相关FEVR / 145 61.病例10　无症状FEVR / 147 62.病例11　FEVR的家族聚集性 / 149 FEVR研究论文速查 / 153 本书要点 / 155 出版者后记 / 157