儿科内分泌典型病例诊疗解析

本书收集了近10年临 床上典型的44个儿科内分 泌疾病，内容涉及垂体、 甲状腺、性腺、胰腺、肾 上腺等所有内分泌器官， 采用病例描述结合问答的 方式进行编写。通过阅读 本书，读者可以体会到三 级甲等医院专家问题启发 式的现场查房式感受，在 掌握临床诊疗常规的同时 了解相关疾病的最新进展 。本书适合儿科医师、临 床儿科规培医师或儿科内 分泌专业的研究生等参考 阅读。

第一章 生长及性发育障碍 第一节 矮小症 病例1 身材矮小5年——生长激素缺乏症 病例2 自幼身高体重偏低——胎儿生长受限 病例3 生长缓慢8年——特发性矮小症 病例4 生长缓慢，肥胖，青春发育延迟——垂体柄阻断综合征 病例5 生长缓慢2年伴多饮多尿2个月——颅咽管肿瘤 病例6 生长缓慢、特殊面容——努南综合征（Noonan综合征） 病例7 生后发现患儿生长发育迟缓——特纳综合征（Turner综合征） 病例8 身材矮小，胎儿生长受限——拉塞尔-西尔弗综合征（Russell-Silver综合征） 第二节 性发育障碍 病例9 女童声音变粗6个月——5α还原酶缺乏症 病例10 女性外生殖器表型、隐睾——雄激素不敏感 病例11 外生殖器异常伴蛋白尿——德尼-德拉什综合征（Denys-Drash综合征） 病例12 反复阴道出血2年，乳房肿大1年半——卵巢囊肿 病例13 小阴茎合并隐睾——卡尔曼综合征（Kellmann综合征） 病例14 46，××男性性反转／46，××睾丸型性发育障碍——性反转 病例15 发现腹股沟包块1月余——性反转（SF1基因突变） 第三节 青春期发育 病例16 性早熟——生殖细胞瘤 病例17 阴道出血5天——纤维性骨营养不良综合征（McCune-Albright综合征） 病例18 发现乳房硬结1个月——特发性中枢性性早熟 病例19 生长缓慢，青春发育期延迟2年余——原发性卵巢功能不全 病例20 阴茎增大1年半，出现阴毛3个月——高睾酮血症 病例21 发现双侧睾丸增大3月余——下丘脑错构瘤 第二章 甲状腺及肾上腺疾病 第一节 甲状腺疾病 病例22 生长缓慢伴体重明显增加1年余，发现垂体瘤1天——甲状腺功能减退症 病例23 颈部增粗2月余——自身免疫性格雷夫斯病（Graves病） 病例24 颈部疼痛伴肿大1月余——双侧甲状腺乳头状癌伴颈部淋巴结转移 第二节 肾上腺疾病 病例25 出生后皮肤色黑伴阴蒂肥大——21-羟化酶缺乏症 病例26 皮肤黑，伴有呕吐及纳差39天——先天性类脂性肾上腺皮质增生症 病例27 皮肤发黑，呕吐20天——DAX-1基因突变 病例28 出生后发现阴蒂肥大——P450氧化还原酶缺陷症（PORD） 病例29 体重增加明显，生长缓慢——库欣综合征 病例30 乏力、纳差、呕吐、精神萎靡——嗜铬细胞瘤 第三章 糖代谢异常 第一节 低血糖 病例31 生后反复出现低血糖——高胰岛素血症性低血糖症（胰腺尾部局灶型） 病例32 午后低血糖1月余——高氨高胰岛素血症 第二节 1型糖尿病 病例33 多饮、多尿、体重减轻——1型糖尿病 病例34 确诊1型糖尿病，血糖波动——1型糖尿病合并血糖控制不佳 病例35 确诊1型糖尿病，发热、呕吐、神萎——糖尿病酮症酸中毒 第三节 单基因糖尿病及新生儿糖尿病 病例36 血糖升高1个月——新生儿糖尿病 第四章 肥胖代谢综合征及2型糖尿病 第一节 遗传或综合征性肥胖 病例37 多饮、多尿7个月——Alstrom综合征 病例38 自幼矮小伴食欲亢进——Prader-Willi综合征 第二节 代谢综合征 病例39 发现体形偏胖5年，月经不规则2年——代谢综合征 第三节 2型糖尿病 病例40 多饮多食5年余，视物模糊1月余——2型糖尿病 第五章 水、电解质及矿物质平衡紊乱 病例41 低钠高钾血症——醛固酮减少症 病例42 顽固性低钙、低镁23天，伴反复惊厥——Kenny-Caffey综合征、甲状旁腺功能减退症 病例43 O形腿，生长缓慢5年——低磷性佝偻病 病例44 生后反复呕吐，先天性心脏病，顽固性高钙血症——威廉姆斯一伯伦综合征（Williams-Beuren综合征） 附录 索引