医学遗传学(供基础临床口腔护理预防中西医药学检验法医麻醉及影像等专业用第4版全国高等学校教材)

梁素华、邓初夏编写的《医学遗传学(供基础临 床口腔护理预防中西医药学检验法医麻醉及影像等专 业用第4版全国高等学校教材)》在基本保留第3版框 架的基础上，进一步突出了教材的“三基五性”，适 当压缩了部分延伸内容，具体内容力求与时俱进，合 理借鉴国内外现有同类教材的优点。为了进一步提高 新版教材的质量，编委们对全书的文字和插图进行了 认真的审读和修改，很多插图均由作者精心绘制。

邓初夏，四川泸州人。1981年12月毕业于南充师范学院(现西华师范大学)生物系，1984．年12月于中国科学院武汉水生生物研究所获硕士学位，1992年7月于美国犹他大学获生物学博士学位，同年到哈佛大学医学院遗传学系做博士后。1995年6月受聘于美国国立健康研究院(NIH)和糖尿病、消化病及肾病研究所(NIDDK)，任终身研究员，遗传研究室主任。2006年以来，一直担任《国际生物科学杂志》创刊主编，目前该杂志影响因子为4．509。2012年被选为美国科学促进会会士。2014年被澳门大学聘为讲座教授并担任健康科学学院院长。曾兼任日本九州大学、武汉大学、中国军事医学科学院、川北医学院、四川医科大学、香港中文大学及北京大学的客座教授。 主要从事肿瘤发生机制和哺乳动物遗传发育的研究，在癌症与代谢疾病、癌症与老化、癌症干细胞以及BRCAl在乳腺癌发病机制研究方面做出了重大的贡献。发表论文及专著310多篇，文章被引用3万多次，H指数超过100。曾获NIH一亚太地区华人优秀成就奖、中国自然科学基金委海外杰出青年奖及NIDDK所长奖等多项奖励。 梁素华，川北医学院教授，硕士研究生导师，四川省教学名师。任中国遗传学会理事、中国遗传学会科普委员会委员、四川省医学会医学遗传学专业委员会副主任委员、四川省细胞生物学会常务理事，四川省遗传学会理事，自主设置目录外二级学科(医学遗传学)硕士点负责人，四川省医学重点建设学科(医学遗传学)负责人，四川省首批精品资源共享课程(医学生物学)负责人。 主要从事肿瘤遗传学和分子遗传学等相关领域的研究，先后承担国家级和省级自然科学研究课题10多项，在国内外期刊发表论文近70篇。编写出版教材23部，其中主编15部，副主编5部，“十二五”国家级规划教材1部，“十一五”国家级规划教材6部，卫生部“十一五”和“十二五”规划教材各1部，与美国国立健康研究院的邓初夏博士联合主编教材2部。 荣获全国教育改革优秀教师、四川省教学名师、四川省优秀教师等称号。获得全国教育改革优秀论文大赛一等奖、全国医学生物学教学科研三等奖、四川省教育厅科技进步奖、四川省第十届青少年科技创新大赛优秀指导教师(指导的学生获一等奖)等多项奖励。

第一章 绪论 第一节 医学遗传学的概念和研究领域 一、医学遗传学的概念 二、医学遗传学的研究领域 第二节 医学遗传学的发展简史 一、遗传学与遗传病的早期研究 二、单基因性状与单基因病的研究 三、染色体与染色体病的研究 四、遗传学与遗传病研究的扩展 五、人类基因组计划与基因组医学 六、动物模型与人类遗传病 七、诱导多能干细胞与人类遗传病 第三节 遗传病概述 一、遗传病的概念 二、遗传病的主要特点 三、遗传病的分类 第四节 医学遗传学在现代医学中的地位 第五节 医学遗传学和未来医学的发展方向 第二章 遗传的分子基础 第一节 基因概念的演变 第二节 基因的结构与功能 一、基因的结构 二、基因的功能 三、基因表达的调控 第三节 基因突变 一、基因突变的特性 二、基因突变的诱因 三、基因突变的分子机制 四、基因突变的生物学效应 五、基因损伤的修复 第三章 遗传的细胞基础 第一节 人类染色体 一、染色质与染色体 二、人类染色体的形态结构 三、人类的正常核型 四、性染色质 五、人类的性别决定机制 第二节 减数分裂 一、减数分裂过程 二、减数分裂的生物学意义 第三节 配子发生 一、精子发生 二、卵子发生 第四章 人类基因组学与医学 第一节 人类基因组的结构与功能 一、单拷贝序列 二、重复序列 三、多基因家族与假基因 第二节 人类基因组计划 一、人类基因组计划的研究回顾 二、人类基因组计划的主要研究内容 第三节 后基因组学 一、功能基因组学 二、蛋白质组学 三、代谢组学 四、糖组学 五、免疫组学 六、疾病基因组学 七、生物信息学 第四节 人类基因组学与医学的关系 一、疾病发病分子机制的阐明 二、疾病的基因诊断 三、疾病的基因治疗 四、药物的研发 第五章 单基因遗传病 第一节 单基因遗传病的遗传方式 一、常染色体显性遗传 二、常染色体隐性遗传 三、X连锁显性遗传 四、X连锁隐性遗传 五、Y连锁遗传 …… 第六章 多基因遗传病 第七章 线粒体遗传病 第八章 染色体病 第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 第十章 群体遗传学 第十一章 肿瘤遗传学 第十二章 免疫遗传学 第十三章 药物遗传学 第十四章 发育遗传学 摹十五章 行为遗传学 第十六章 表观遗传学 第十七章 辐射遗传学 第十八章 遗传病的诊断 第十九章 遗传病的治疗 第二十章 遗传病的预防 第二十一章 人类疾病的遗传工程小鼠模型 附表 主要参考文献 中英文名词对照索引