医学生物学（第9版/本科临床/配增值）

本套教材为全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮规划教材，是我国医学教育领域起步最早、历史最悠久、修订版次最多的权威、规范、科学、经典的国家级规划教材。第八轮教材自2013年秋季出版至今，已经4年时间，修订再版是学科知识及医学教育发展的需要。本次修订将根据医学教育发展的需要，注重课程体系的优化改革和教材体系建设的创新，并继续坚持\"三基、五性、三特定\"的教材编写原则，更新内容，体现继承与发展。

傅松滨 教授，现任哈尔滨医科大学副校长，遗传学科学术带头人，博士研究生导师。兼任中国遗传学会常务理事、副秘书长，中国人类遗传资源专家委员会委员，黑龙江省遗传学会理事长，《国际遗传学杂志》主编。1998年获第六届中国青年科技奖和卫生部优秀青年科技人才，1999年入选国家百千万人才工程，2000年获国务院批准享受国家特殊津贴，2001年获 优秀青年教师和国家模范教师称号，所率领的研究团队2012年入选 创新团队。 目前主要从事中国人类遗传资源保存及多样性研究、双微体结构与功能研究和中国人群遗传病发病机制研究。其中参加的“实体瘤细胞遗传学研究”获2001年度国家科技进步奖二等奖；“中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究”获2005年度国家自然科学奖二等奖。

目　　录 绪论1 　第一节　生物学与医学生物学的形成与发展　　1 　第二节　生物学与医学　　3 　　　一、生物学与医学的关系　　3 　　　二、学习《医学生物学》的目的和要求　　3 上篇　生命过程的一般原理 第一章　生命的起源与基本特征6 　第一节　组成生命的元素与化合物　　6 　　　一、组成生命的元素　　6 　　　二、组成生命的化合物　　6 　第二节　生命的起源　　11 　　　一、原始生命的化学演化　　11 　　　二、原始细胞的产生　　12 　　　三、自养生物的出现　　12 　　　四、从原核生物到真核生物　　12 　　　五、从单细胞生物到多细胞生物　　12 　第三节　生命的基本特征　　13 　　　一、生命是以核酸与蛋白质为主导的自然物质体系　　13 　　　二、生命是以细胞为基本单位的功能结构体系　　13 　　　三、生命是以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系　　13 　　　四、生命是以精密的信号转导通路网络维持的自主调节体系　　14 　　　五、生命是以生长发育为表现形式的“质”“量”转换体系　　14 　　　六、生命是通过生殖繁衍实现的物质能量守恒体系　　14 　　　七、生命是以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系　　14 　　　八、生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系　　15 　　　九、生命是与自然环境密切联系的协同共存体系　　15 第二章　生命的基本单位——细胞16 　第一节　细胞概述　　16 　　　一、细胞的发现及细胞学说的建立　　16 　　　二、细胞的基本特征　　17 　第二节　细胞的基本结构　　19 　　　一、细胞膜　　19 　　　二、细胞内膜系统　　23 　　　三、线粒体　　25 　　　四、细胞骨架系统　　26 　　　五、细胞核　　27 　　　六、核糖核蛋白复合体　　30 　第三节　细胞的基本功能　　31 　　　一、细胞的物质运输　　31 　　　二、细胞的能量代谢　　34 　　　三、细胞的信号转导　　35 　　　四、细胞的运动　　36 　　　五、细胞的遗传信息传递及其调控　　37 　第四节　细胞的生命活动　　37 　　　一、细胞增殖　　37 　　　二、细胞分化　　40 　　　三、细胞衰老与细胞死亡　　42 第三章　生命的延续46 　第一节　无性生殖与有性生殖　　46 　第二节　配子发生　　46 　　　一、精子发生　　46 　　　二、卵子发生　　47 　第三节　减数分裂　　50 　　　一、减数分裂Ⅰ　　50 　　　二、减数分裂Ⅱ　　51 　第四节　受精　　52 　　　一、配子的成熟与运行　　52 　　　二、受精　　53 第四章　生命的个体发育55 　第一节　胚胎发育过程概述　　55 　　　一、卵裂　　55 　　　二、囊胚　　55 　　　三、原肠胚　　56 　　　四、神经胚　　57 　　　五、器官发生　　57 　第二节　胚胎发育机制　　58 　　　一、胚胎发育的遗传学机制　　58 　　　二、个体发育的细胞学机制　　63 　　　三、形态发生　　64 　第三节　胚后发育　　64 　　　一、生长　　65 　　　二、再生　　65 　　　三、衰老　　66 　　　四、死亡　　67 　第四节　发育异常　　67 　　　一、发育异常的因素　　67 　　　二、发育异常的产前诊断　　69 第五章　生命的遗传70 　第一节　遗传的分子基础　　70 　　　一、DNA　　70 　　　二、基因　　72 　第二节　遗传的细胞基础　　75 　　　一、染色质　　76 　　　二、染色体　　77 　　　三、人类染色体正常核型　　78 　　　四、人类染色体的多态性　　81 　第三节　遗传的基本规律　　81 　　　一、经典遗传学定律　　81 　　　二、非孟德尔现象　　85 第六章　人类遗传的多样性87 　第一节　遗传变异的本质　　87 　　　一、遗传变异概述　　87 　　　二、遗传变异源于突变　　87 　　　三、遗传变异的频率　　88 　第二节　突变的类型及突变率估算　　88 　　　一、突变的类型　　88 　　　二、人类生殖细胞突变率的估算　　89 　第三节　基因突变的类型和命名　　90 　　　一、基因突变的主要类型　　90 　　　二、基因突变的命名　　93 　　　三、基因突变的后果　　94 　第四节　个体基因组间的变异　　94 　　　一、单核苷酸多态性　　95 　　　二、插入缺失多态性　　96 　　　三、拷贝数变异　　96 　　　四、倒位　　96 　第五节　突变和遗传多态性的意义　　97 　　　一、突变与人类疾病　　97 　　　二、罕见变异与人类疾病　　98 　　　三、多态性与人类遗传　　98 下篇　现代生物医学 第七章　疾病的生物学机制102 　第一节　健康与疾病的概念　　102 　　　一、健康的概念　　102 　　　二、疾病的概念　　102 　第二节　疾病的发生原因和条件　　103 　　　一、疾病的发生原因　　103 　　　二、疾病发生的条件　　105 　　　三、疾病原因与条件的关系　　106 　第三节　疾病发生的规律及基本机制　　106 　　　一、疾病发生的一般规律　　106 　　　二、疾病发生的基本机制　　108 第八章　染色体畸变与疾病110 　第一节　染色体畸变　　110 　　　一、染色体数目畸变　　110 　　　二、染色体结构畸变　　112 　第二节　染色体病　　116 　　　一、常染色体病　　116 　　　二、性染色体病　　117 第九章　单基因遗传与疾病120 　第一节　常染色体遗传与疾病　　120 　　　一、常染色体显性遗传病　　120 　　　二、常染色体隐性遗传病　　125 　第二节　性染色体遗传与疾病　　126 　　　一、X连锁隐性遗传病　　127 　　　二、X连锁显性遗传病　　128 　　　三、Y连锁遗传病　　129 第十章　线粒体遗传病131 　第一节　mtDNA的结构与遗传特征　　131 　　　一、mtDNA的结构特征　　131 　　　二、mtDNA的遗传特征　　132 　第二节　线粒体基因突变与常见线粒体遗传病　　134 　　　一、线粒体基因突变的类型　　134 　　　二、常见线粒体遗传病　　135 第十一章　多基因遗传与疾病139 　第一节　多基因遗传概述　　139 　　　一、多基因假说　　139 　　　二、多基因遗传的特点　　140 　第二节　多基因遗传病的发病风险　　141 　　　一、易患性与发病阈值　　141 　　　二、多基因遗传病的遗传率及其估算方法　　143 　　　三、多基因遗传病的遗传特点　　146 　　　四、多基因遗传病发病风险的一般估计方法　　147 　第三节　常见的人类多基因遗传病　　149 　　　一、原发性高血压　　149 　　　二、糖尿病　　150 　　　三、支气管哮喘　　151 　　　四、精神分裂症　　152 　　　五、先天性唇腭裂　　152 第十二章　表观遗传学155 　第一节　表观遗传修饰的分子机制　　155 　　　一、DNA甲基化　　155 　　　二、组蛋白修饰　　157 　　　三、非编码RNA 　　160 　第二节　表观遗传修饰异常与疾病　　162 　　　一、DNA甲基化异常遗传病　　162 　　　二、组蛋白修饰异常遗传病　　163 　　　三、非编码RNA异常遗传病　　164 　　　四、基因组印记异常疾病　　164 第十三章　肿瘤生物学167 　第一节　肿瘤的本质与基本特征　　167 　　　一、肿瘤的起源　　167 　　　二、肿瘤细胞的永生化　　168 　　　三、肿瘤的基本特征　　168 　第二节　肿瘤发生发展的分子基础　　170 　　　一、原癌基因　　170 　　　二、抑癌基因　　172 　　　三、关键信号转导通路　　174 　第三节　肿瘤发生发展的生物学机制　　175 　　　一、遗传改变学说　　175 　　　二、表观遗传改变学说　　176 　　　三、肿瘤干细胞学说　　177 　　　四、肿瘤微环境学说　　178 第十四章　基因组医学179 　第一节　人类基因组计划与基因组医学　　179 　　　一、人类基因组　　179 　　　二、人类基因组计划　　180 　　　三、人类基因组单体型图计划　　183 　　　四、DNA元件百科全书计划　　183 　　　五、其他人类基因组计划　　184 　　　六、基因组医学　　184 　第二节　后基因组学与医学　　185 　　　一、疾病基因组学　　185 　　　二、药物基因组学　　185 　　　三、环境基因组学　　186 　　　四、系统生物学　　186 　　　五、转录组学　　186 　　　六、蛋白质组学　　187 　　　七、代谢组学　　187 　第三节　基因组医学在临床医学实践中的应用　　187 　　　一、无创DNA产前检测　　188 　　　二、遗传性耳聋基因诊断　　188 　　　三、华法林药物与个体化用药　　189 第十五章　模式生物学191 　第一节　模式生物学及其研究内容　　191 　　　一、模式生物学的发展历史　　191 　　　二、模式生物的共同特点　　192 　　　三、模式生物学的研究内容　　192 　第二节　典型模式动物的特征　　193 　　　一、无脊椎动物　　193 　　　二、脊椎动物　　194 　　　三、哺乳类动物　　195 　第三节　典型模式动物的医学应用　　197 　　　一、利用模式动物进行科研活动的伦理学要求　　197 　　　二、常用的模式动物研究方法　　197 　　　三、利用模式动物建立人类疾病的动物模型　　198 第十六章　生物信息学201 　第一节　生物信息学概述　　201 　　　一、生物信息学的定义　　201 　　　二、生物信息学的研究内容　　201 　　　三、生物信息学的研究方法　　201 　　　四、生物信息学的应用　　202 　第二节　生物医学大数据　　202 　　　一、基因组学　　202 　　　二、转录组学　　203 　　　三、蛋白质组学　　204 　　　四、表观基因组学　　204 　　　五、代谢组学　　205 　第三节　生物医学大数据分析技术　　205 　　　一、序列比对分析　　205 　　　二、差异分析　　207 　　　三、聚类分析　　209 　　　四、功能富集分析　　209 　第四节　生物医学大数据资源　　210 　　　一、美国国家生物技术信息中心　　210 　　　二、癌症基因组图集　　213 　　　三、测序读段数据库　　214 　　　四、UCSC数据库　　218 推荐阅读221 中英文名词对照索引222 本书测试卷